Trinukleotiderkrankungen

Trinukleotiderkrankungen

Als Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion aus Basentripletts bestehender DNA-Sequenzen ist („Expansionserkrankung“). Diese Wiederholungen zeigen ein instabiles Vererbungsmuster und sind aufgrund großer Variabilität ihrer Gewebeverteilung für die unterschiedlich starke Symptomausprägung in den einzelnen Krankheitsbildern verantwortlich.

Anhand der aus den Basentripletts codierten Aminosäuresequenzen lassen sich die Trinukleotiderkrankungen in zwei Gruppen unterteilen.

Inhaltsverzeichnis

Polyglutaminerkrankungen

Bei den Polyglutaminerkrankungen besteht das repetitive Codon aus der Sequenz CAG und codiert bei der Translation für die Aminosäure Glutamin.

Polyglutamin Erkrankungen[1]
Typ Gen-Produkt Repeat-Lokation Normale Repeat-Länge Pathogene Repeat-Länge
Chorea Huntington (HD) Huntingtin (HDD) N-Terminal 634 36121
Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA) Atrophin N-Terminal 734 4988
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Androgen-Rezeptor N-Terminal 936 3862
Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) Ataxin 1 (ATXN1) N-Terminal 644 3982
Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) Ataxin 2 (ATXN2) N-Terminal 1524 32200
Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (Machado-Joseph-Krankheit, SCA3) Ataxin 3 (ATXN3) C-Terminal 1336 6184
Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6) CACNA1A C-Terminal 419 1033
Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) Ataxin 7 (ATXN7) N-Terminal 435 37306
Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) TBP 2542 4763

Nichtpolyglutaminerkrankungen

Unter den Nichtpolyglutaminerkrankungen wird eine heterogene Gruppe von Trinukleotdiderkrankungen mit unterschiedlichen Tripletts zusammengefasst. Ihre Basentripletts befinden sich außerhalb des Leserahmens und codieren somit nicht für ein verändertes Protein. Sie führen stattdessen zu einer verminderten Proteinbiosynthese:

Nicht-Polyglutamin Erkrankungen[1]
Typ Gen Repeat-Einheit Repeat-Lokation Normale Repeat-Länge Pathogene Repeat-Länge
Fragiles-X-Syndrom (FRAXA) FMR1 (CGG)n 5'-UTR 660 >200
Fragiles XE-Syndrom (FRAXE) FMR2 (GCC)n 5'-UTR 439 200900
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) FMR1 (CGG)n 5'-UTR 660 60200
Friedreich-Ataxie (FRDA) FXN (GAA)n Intron 1 632 2001700
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) DMPK (CTG)n 3'-UTR 537 5010000
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) ZNF9 (CCTG)n 1026 7511000
Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) SCA8 (CTG)n 1634 >74
Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) SCA10 (ATTCT)n 1020 5004500
Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) PPP2R2B oder SCA12 (CAG)n 5'-UTR 745 5578
HDL2 Junctophilin (CTG)n 728 6678

Einzelnachweise

  1. a b Orr, H.T. & Zoghbi, H.Y. (2007): Trinucleotide repeat disorders. In: Annu. Rev. Neurosci. 30:575-621. PMID 1741793 doi:10.1146/annurev.neuro.29.051605.113042

Literatur

Weblinks

Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Fragiles X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Marker-X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Martin-Bell-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

  • Antizipation (Biologie) — Als Antizipation bezeichnet man in der Biologie den zunehmenden Schweregrad oder die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit bei aufeinanderfolgenden Generationen. Sie bezeichnet also die frühere Herausbildung von… …   Deutsch Wikipedia

  • Kennedy-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 G12.2 Motoneuron Krankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Machado-Joseph-Krankheit — Spinozerebelläre Ataxien (im Englischen spinocerebellar ataxias, kurz SCA genannt) sind eine große Gruppe klinisch gleichartiger neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen. Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Machado Joseph Krankheit 3 SCA13 4… …   Deutsch Wikipedia

  • SBMA — Klassifikation nach ICD 10 G12.2 Motoneuron Krankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Curschmann-Steinert-Batten-Erkrankung — Klassifikation nach ICD 10 G71.1 Myotone Syndrome Dystrophia myotonica (Curschmann Batten Steinert Syndrom) …   Deutsch Wikipedia

  • Dystrophia myotonica — Klassifikation nach ICD 10 G71.1 Myotone Syndrome Dystrophia myotonica (Curschmann Batten Steinert Syndrom) …   Deutsch Wikipedia

  • Fragiles-X-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
https://de-academic.com/dic.nsf/dewiki/1412317 Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”