- Antihämophiles Globulin B
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Faktor IXa —
Vorhandene Strukturdaten: 1cfh, 1cfi, 1edm, 1ixa, 1j34, 1j35, 1mgx, 1nl0, 1rfn Größe 380 = 145+235 Aminosäuren Struktur Heterodimer Kofaktor Ca2+, Phospholipide, Faktor VIIIa Precursor Faktor IX Bezeichner Gen-Namen F9; FIX; GLA domain; HEMB; MGC129641; MGC129642; PTC Externe IDs OMIM: 306900 UniProt: P00740 MGI: 88384 CAS-Nummer: 9001-28-9 Arzneistoffangaben ATC-Code B02BD04 DrugBank DB00100 Wirkstoffklasse Antihämorrhagika Handelsnamen Benefix®
Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21.22 Serinprotease MEROPS S01.214 Substrat Arg-+-Ile in Faktor X Produkte Faktor Xa Vorkommen Homologie-Familie Serinprotease Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Der Christmas-Faktor (auch Antihämophiles Globulin B oder Faktor IX) ist ein Gerinnungsfaktor der Blutgerinnung mit Enzymfunktion (Serinproteinase). Die Synthese des Christmas-Faktors findet in der Leber statt und bedarf Vitamin K. Das Protein hat eine molare Masse von etwa 68 kDa und gehört zur Gruppe der β-Globuline.
Inhaltsverzeichnis
Genetik
Das Gen, das den Christmas-Faktor codiert, liegt auf dem X-Chromosom (Xq27.1-q27.2).
Funktion
Der Christmas-Faktor wird durch den aktivierten Faktor XIa (Plasma Thromboplastin Antecedent) und/oder Faktor VIIa (Proconvertin) aktiviert. Im aktivierten Zustand aktiviert der Christmas-Faktor den Faktor X (Stuart-Prower-Faktor) durch Hydrolyse.
Als Coenzym benötigt der Christmas-Faktor Calcium, Phospholipide und Faktor VIII (antihämophiles Globulin A).
Erkrankungen
Ein angeborener Mangel des Christmas-Faktors liegt bei einer Bluterkrankheit (Hämophilie B) vor. Erworbene Mangelzustände treten bei Vitamin-K-Mangel oder dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Christmas-Faktor (z. B. Lupus erythematodes) auf.
Der Christmas-Faktor kann in Form von Faktorenkonzentraten als Infusion substituiert werden. Diese enthalten den Faktor in gereinigter und konzentrierter Form, der durch Plasmafraktionierung aus Blutplasma gewonnen wird. Die Bestimmung der Christmas-Faktor-Aktivität kann diagnostisch Aufschluss über das Vorliegen eines Mangelzustandes geben.
Geschichte
Der Christmas-Faktor wurde nach Stephen Christmas benannt, dem fünfjährigen Patienten, an dem 1952 erstmals die Hämophilie B und ihr Vererbungsmuster beschrieben wurden. Dass die Veröffentlichung im British Medical Journal ausgerechnet in der Weihnachtsausgabe vom 27. Dezember erschien, war wohl mehr Zufall und jedenfalls nicht entscheidend für die Namensgebung.
Quellen
- Giangrande PL. Six characters in search of an author: the history of the nomenclature of coagulation factors. Br J Haematol 2003;121:703-12. PMID 12780784.
- Biggs RA, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pittney WR, Merskey C, O'Brien JR. Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. Br Med J 1952;2:1378-1382. PMID 12997790.
Weblinks
I Fibrinogen | II Prothrombin | III Thromboplastin | IV Calcium | V Proaccelerin | VI Nicht vergeben | VII Proconvertin
VIII Antihämophiles Globulin A | IX Christmas-Faktor | X Stuart-Prower-Faktor | XI PTA (Plasma thromboplastin antecedent)
XII Hageman-Faktor | XIII Fibrinstabilisierender Faktor
Weitere Gerinnungsfaktoren: Präkallikrein | Hochmolekulares Kininogen
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