Marmorknochenkrankheit

Marmorknochenkrankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q78.2 Marmorknochenkrankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Osteopetrose (auch Osteopetrosis, Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit) wird in der Mehrheit der Fälle durch eine erbliche Unterfunktion der knochenabbauenden Zellen (Osteoklasten) verursacht. Durch die ungerichtete Anhäufung von Knochengewebe wird die Mikroarchitektur des Knochens gestört und die mechanische Stabilität gemindert. Es kommt daher trotz einer erheblichen Vermehrung der Knochenmasse zu häufigen Knochenbrüchen, die oft nur schwer verheilen. Als weitere Komplikationen können Leber- und Milzvergrößerung (durch extramedulläre Blutbildung), verringerte Immunabwehr, Krampfanfälle und die Schädigung von Hirnnerven (v.a. Blindheit) auftreten.

Inhaltsverzeichnis

Klassifikation und Vererbung

Der autosomal-dominante Erbgang
Der autosomal-rezessive Erbgang

Nach ihrer Vererbung werden die verschiedenen Formen der Osteopetrose in zwei Hauptgruppen klassifiziert:

Verlauf der autosomal rezessiven Osteopetrose

Die autosomal rezessive Osteopetrose beginnt meist in den ersten beiden Lebensjahren, die Form mit renaler tubulärer Azidose etwas später als die infantil maligne Form, die bereits in den ersten Wochen nach der Geburt zu Symptomen führen kann. Es gibt jedoch auch milder verlaufende rezessive Krankheitsbilder, die mit der dominanten Osteopetrose überlappen können. Unbehandelt ist die Prognose meist schlecht. Die einzige Heilungschance besteht zurzeit in einer Knochenmarktransplantation, da die defekten Osteoklasten aus der hämatopoietischen Linie stammen.

Verlauf der autosomal dominanten Osteopetrose

Für die ADOI ist eine generalisierte Osteosklerose mit besonderer Betonung der Schädelbasis typisch, während für die ADOII, die der ursprünglich von Albers-Schönberg beschriebenen Erkrankung entspricht, die sogenannten "Sandwichwirbel" im Röntgenbild charakteristisch sind. Beide dominante Formen werden oft während des Wachstumsschubes in der Adoleszenz symptomatisch, wobei die ADOI nicht zu vermehrten Knochenbrüchen, sondern zu einer erhöhten Stabilität führt. Kosmetische Probleme können durch eine Vergrößerung des Unterkiefers entstehen. Die ADOI unterscheidet sich von allen anderen Formen, da sie durch eine Überfunktion der Osteoblasten hervorgerufen wird. Die ADOII führt im Gegensatz hierzu zu häufigen Knochenbrüchen und in Einzelfällen zu Komplikationen ähnlich der malignen Form (v.a. Schädigung der Hirnnerven). Eine kausale Therapie existiert derzeit nicht.

Genetische Ursachen

  • Infantil maligne Osteopetrose: TCIRG1, CLCN7, OSTM1
  • Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose: CAII
  • Autosomal dominante Osteopetrose Typ 1: LRP5
  • Autosomal dominante Osteopetrose Typ 2: CLCN7

Literatur

  • Kornak et al.: Molekulare Mechanismen der Regulation der Knochendichte durch Osteoklasten. In: Ärzteblatt. Jg. 100 Nr. 19, S. A1258-A1268
  • Kornak et al.: Genetic disorders of the Skeleton. In: American Journal of Human Genetics. Jg. 73 Nr. 3, S. 447-474
Gesundheitshinweis
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Marmorknochenkrankheit — Mạrmorknochenkrankheit,   Ạlbers Schönberg Krankheit [nach H. E. Albers Schönberg], Osteopetrose, erblich bedingte Knochenbildungsstörung, die sich durch ausgedehnte marmorartige Verdichtungen des Skeletts auszeichnet; dabei ist auch ein Befall …   Universal-Lexikon

  • Marmorknochenkrankheit — Mạrmorknochenkrankheit: = Osteopetrose …   Das Wörterbuch medizinischer Fachausdrücke

  • Albers-Schönberg-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 Q78.2 Marmorknochenkrankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Heinrich Ernst Albers-Schönberg — (* 21. Januar 1865 in Hamburg; † 4. Juni 1921) war ein deutscher Arzt. Er war der erste Röntgenfacharzt in Deutschland. Leben Sein Medizinstudium begann Albers Schönberg in Tübingen, ging dann nach Leipzig und promovierte dort 1891. Anschließend… …   Deutsch Wikipedia

  • Osteopetrose — Klassifikation nach ICD 10 Q78.2 Marmorknochenkrankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Osteopetrosis — Klassifikation nach ICD 10 Q78.2 Marmorknochenkrankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Heinrich Albers-Schönberg — Gedenkstein für die Opfer der Röntgenstrahlen auf dem Gelände der Asklepios Klinik St. Georg in Hamburg, das Ehrenmal der Radiologie. Heinrich Ernst Albers Schönberg (* 21. Januar 1865 in Hamburg; † 4. Juni 1921 ebenda) war ein deutscher Arzt. Er …   Deutsch Wikipedia

  • Kinderorthopädie — Die Kinderorthopädie ist ein Spezialgebiet der Orthopädie, das sich mit angeborenen und erworbenen Deformitäten und Erkrankungen des Bewegungsapparates bei Kindern und Jugendlichen beschäftigt. Mit unfallbedingten Schäden und Verletzungen… …   Deutsch Wikipedia

  • Morbus — ist das lateinische Wort für Krankheit. In der Sprache der Medizin gibt Morbus in Verbindung mit dem Namen des Erstbeschreibers einer Erkrankung einen Namen (siehe: Eponym), wobei oft verschiedene Namen für die gleiche Erkrankung üblich sind. Im… …   Deutsch Wikipedia

  • Osteocalcin — Masse/Länge Primärstruktur 49 Aminosäuren …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”