Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen
Klassifikation nach ICD-10
G71.1 Myotone Syndrome
Myotonia congenita, dominant (Thomsen-Syndrom)
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer. Fast immer gibt es aufgrund des Erbganges eine familiäre Häufung. Die Veränderung betrifft ein Gen auf dem Chromosom 7, das Chloridkanäle der Muskelfasermembran codiert. Durch die verminderte Chloridpermeabilität depolarisieren die Muskelfasern leichter als bei einem gesunden Menschen.

Leitsymptom ist eine als Steifheit empfundene Kontraktionsneigung (z. B. schon durch Beklopfen) und Erschlaffungsstörung des Muskels. Die geschlossene Faust kann beispielsweise nicht sofort geöffnet werden. Nach mehrfacher Hin- und Herbewegung wird die Beweglichkeit besser (Warm-up-Phänomen). Auffällig ist auch der sog. Lid-lag, bei dem sich die Augen nach Zusammenkneifen erst nach bis zu 30 Sekunden wieder öffnen. Das Auftreten und die Stärke der Symptome variieren von Person zu Person mitunter stark. Des Weiteren sind sie vom Wetter, Tageszeit und genereller physischer und psychischer Verfassung abhängig. Atrophien kommen nicht vor, im Gegenteil sind viele Betroffene auffällig athletisch. Dies steht im Kontrast zu der Behinderung der Bewegung, die aber meist gut toleriert werden kann.

Membranstabilisierende Medikamente wie Mexitil, Phenytoin oder Chininsulfat können die Symptomatik bessern.

Siehe auch

Myotonia congenita Becker


Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Myotonia congenita — Classification and external resources ICD 10 G71.1 ICD 9 359.2 …   Wikipedia

  • Myotonia congenita Becker — Klassifikation nach ICD 10 G71.1 Myotone Syndrome Myotonia congenita, rezessiv (Becker) …   Deutsch Wikipedia

  • Myotonia congenita — Unter Myotonie werden verschiedene Muskelerkankungen zusammengefasst, die sich durch eine krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen. Die elektrische Aktivität des Muskel gemessen im Elektromyogramm (EMG) zeigt ein typisches… …   Deutsch Wikipedia

  • myotonia congenita — myotonia con·gen·i·ta kän jen ə tə n an inherited condition that is characterized by delay in the ability to relax muscles after forceful contractions but not by wasting of muscle called also Thomsen s disease * * * tonic spasm and rigidity of… …   Medical dictionary

  • myotonia congenita — noun a mild, rare, congenital form of myotonia characterized by muscle stiffness • Syn: ↑Thomsen s disease • Hypernyms: ↑myotonia …   Useful english dictionary

  • Myotonia — Classification and external resources ICD 10 G71.1 ICD 9 359.2 …   Wikipedia

  • myotonia — myotonic /muy euh ton ik/, adj. /muy euh toh nee euh/, n. Pathol. tonic muscle spasm or muscular rigidity. [1895 1900; MYO + TONIA] * * * Disorder causing difficulty relaxing contracted voluntary muscles. All or only a few may be affected.… …   Universalium

  • Thomsen's disease — Thom·sen s disease tȯm sənz n MYOTONIA CONGENITA Thomsen Asmus Julius Thomas (1815 1896) Danish physician. In 1876 Thomsen gave the first full description of a congenital disease marked by tonic spasm of some of the muscles. He himself suffered… …   Medical dictionary

  • myotonia — Delayed relaxation of a muscle after a strong contraction, or prolonged contraction after mechanical stimulation (as by percussion) or brief electrical stimulation; due to abnormality of the muscle membrane, specifically the ion channels. [ …   Medical dictionary

  • Thomsen's disease — noun a mild, rare, congenital form of myotonia characterized by muscle stiffness • Syn: ↑myotonia congenita • Hypernyms: ↑myotonia …   Useful english dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”