Niikawa-Kuroki-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q89.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Kabuki-Syndrom, auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Der Name der Krankheit leitet sich von Kabuki, einer traditionellen japanischen Form des Theaters ab, da die betroffenen Patienten einen Gesichtsausdruck aufweisen, der an das dort verwendete Make-up erinnert. Die Krankheit wird deshalb auch Kabuki-make-up-Syndrom genannt. Einige Autoren empfehlen jedoch den Term make-up aus der Bezeichnung herauszulassen, da er von betroffenen Familien beanstandet wurde.^[1][2]

Beschreibung

Neben dem auffälligen Gesichtsausdruck der betroffenen Patienten, ist das Kabuki-Syndrom durch eine angeborene geistige Behinderung und mehrere Fehlbildungen gekennzeichnet.
Die geistige Behinderung führt meist zu einer leichten bis mittleren Verminderung der Intelligenz. Einige der Betroffenen können dem normalen Schulunterricht gut folgen.
Die Fehlbildungen sind beispielsweise an den Ohrmuscheln und den Augenlidern zu erkennen. Letztere zeichnen sich durch lange Lidspalten aus. Zusammen mit hohen bogigen Augenbrauen, langen Wimpern, und einer breiten und eingesunkenen Nasenspitze führt dies zum Kabuki-Gesichtsausdruck. Angeborene Herzfehler, wie beispielsweise eine Aortenisthmusstenose oder ein Atrio-ventrikulärer Septumdefekt, sind bei etwa 50% der Patienten vorhanden. Unspezifische Anomalien im Skelettaufbau sind ebenfalls sehr häufig. Dazu gehören Klinodaktylie (Abknicken eines Fingerglieds im Handskelett), Skoliose (seitliche Verbiegung der Wirbelsäule) und Luxationen der Hüfte oder Kniescheibe.^[3]

Die Finger- beziehungsweise Hautstrukturen der Hand (Dermatoglyphen) können für die Diagnose der Krankheit herangezogen werden. So fehlen beispielsweise an den Handflächen der c- und d-Triradius während Hypothenarschleifen gehäuft auftreten. Neurologische Symptome wie Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, durch Nystagmus oder Schielen hervorgerufene Sehstörungen, sind bei etwa 2/3 der betroffenen Patienten zu beobachten. Über 50% der Patienten bekommt im Laufe der Erkrankung einen Hörverlust. Sowohl im Milch- als auch im Dauergebiss fehlen häufig einige Zähne.^[3]

Bedingt durch die mit dem Kabuki-Syndrom assoziierten Symptome ist die Lebenserwartung der betroffenen Patienten reduziert.

Inzidenz

Die Inzidenz liegt in Japan bei etwa 1:32.000.^[4] Weltweit wurden bisher etwa 100 betroffene Kinder beschrieben.^[5] In einer Studie wurden dagegen 300 Patienten aufgeführt.^[6]

Genetik

Die meisten in der Literatur beschriebenen Fälle sind offensichtlich sporadische Mutationen. Es sind allerdings auch familiäre Fälle bekannt, die wiederum auf einen autosomal-dominanten Erbgang schließen lassen. Um welches Gen es sich dabei handelt ist noch nicht bekannt. Bei einigen Patienten konnte eine Assoziation zu Chromosom 8 Genlocus p22-p23.1 festgestellt werden.

Therapie

Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.

Erstbeschreibung

Das Kabuki-Syndrom wurde erstmals 1981 von den japanischen Ärzten N. Niikawa^[7] und Y. Kuroki^[8] beschrieben. Das Kabuki-Syndrom wird deshalb auch Niikawa-Kuroki-Syndrom genannt.

Einzelnachweise

1. ↑ H. E. Hughes und S. J. Davies: Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. In: Arch. Dis. Child. 70, 1994, S. 512-514. PMID 8048822
2. ↑ L. W. und M. C. Jones: Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. In: Cleft Palate Craniofac. J. 32, 1995, S. 77-84. PMID 7727492
3. ↑ ^{a b} orpha.net: Kabuki-Syndrom. eingesehen am 31. Dezember 2008
4. ↑ N. Niikawa u. a.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. In: Am. J. Med. Genet. 31, 1988, S. 565-589. PMID 3067577
5. ↑ S. Fisch: Erstbeschreibung eines seltenen Syndroms. In: Ärztewoche 42, 2005
6. ↑ M. W. Wessels u. a.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. In: Clin Dysmorphol 11, 2002, S. 95-102. PMID 12002156
7. ↑ N. Niikawa u. a.: Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. In: J. Pediat. 99, 1981, S. 565-569. PMID 7277096
8. ↑ Y. Kuroki u. a.: A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. In: Journal of Pediatrics 99, 1981, S. 570–573. PMID 7277097

Literatur

Review-Artikel

• M. W. Wessels u. a.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. In: Clin Dysmorphol 11, 2002, S. 95–102. PMID 12002156
• N. Niikawa u. a.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. In: Am J Med Genet 31, 1988, S. 565–589. PMID 3067577
• M. P. Adam und L. Hudgins: Kabuki syndrome: a review. In: Clin Genet 67, 2005, S. 209–219. PMID 15691356
• D. Geneviève u. a.: Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20 and review of the literature. In: Am J Med Genet A 129A, 2004, S. 64–68. PMID 15266618

Fachartikel

• G. E. Utine u. a.: Kabuki syndrome and trisomy 10p. In: Genet Couns 19, 2008, S. 291–300. PMID 18990985
• G. Spano u. a.: Oral features in Kabuki make-up Syndrome. In: Eur J Paediatr Dent 9, 2008, S. 149–152. PMID 18844445
• L. Rodríguez u. a.: A small and active ring X chromosome in a female with features of Kabuki syndrome. In: Am J Med Genet A 146A, 2008, S. 2816–2821. PMID 18925662
• H. Kuniba u. a.: Lack of C20orf133 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan. In: J Med Genet 45, 2008, S. 479–480. PMID 18593871
• J. M. Milunsky u. a.: A re-examination of the chromosome 8p22-8p23.1 region in Kabuki syndrome. In: Clin Genet 73, 2008, S. 502–503. PMID 18336587
• N. M. Maas u. a.: The C20orf133 gene is disrupted in a patient with Kabuki syndrome. In: J Med Genet 44, 2007, S. 562–569. PMID 17586838
• K. W. Kimberley u. a.: BAC-FISH refutes report of an 8p22-8p23.1 inversion or duplication in 8 patients with Kabuki syndrome. In: BMC Med Genet 7, 2006, S. 46. PMID 16709256

Weblinks

• Kabuki-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man
• Kabuki-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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