- PTEN
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PTEN Bändermodell nach PDB 1D5R Größe 403 Aminosäuren Struktur Monomer Kofaktor Magnesium Bezeichner Gen-Namen PTEN; BZS; MGC11227; MHAM; MMAC1; PTEN1; TEP1 Externe IDs OMIM: 601728 UniProt: P60484 MGI: 109583 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.3.16 Phosphatase Reaktionsart Übertragung einer Phosphatgruppe von Phosphatidylinositolphosphat (EC 3.1.3.67) oder Proteinphosphat (EC 3.1.3.48) auf Lipide oder Proteine Substrat PIP3, Shc, AKT1, FAK Produkte Proteinphosphat, Lipidphosphat Vorkommen Homologie-Familie PIP3 Phosphatase Übergeordnetes Taxon Eukaryoten PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) ist ein menschliches Gen. Das von diesem Gen kodierte Enzym katalysiert die Übertragung von Phosphat von Phospholipiden und Proteinen auf andere Proteine. Durch diese Eingriffe in körperliche Signalwege ist es ein Teil der Signaltransduktion. Im normalen Zellzustand wird die Aktivität der Phosphatase PTEN durch TGF-β unterdrückt. Dadurch wird der Zelltod verhindert. Ununterdrückt agiert PTEN durch Einleitung des Zelltods als Tumorsuppressor. Mutationen am PTEN-Gen und damit Defekte am PTEN-Enzym können durch unkontrollierte Zellvermehrung eine Vielzahl von Tumoren begünstigen und Krankheiten auslösen.[1][2]
Inhaltsverzeichnis
Funktion
Aktiviertes PTEN unterbricht durch Dephosphorylierung von Phosphatidylinositolphosphaten den PI3K-AKT/PKB-Signalweg. Es hemmt die Phosphorylierung von Shc und unterbricht den MAP-Kinase-Signalweg. Es dephosphoryliert FAK und unterbricht damit weitere Signalwege, mit dem Ergebnis, dass Zellmigration und Zellteilung verhindert werden.[3]
Pathologie
Die durch Defekte an PTEN verursachten seltenen Erbkrankheiten sind das Cowden-Syndrom, das Lhermitte-Duclos-Syndrom, das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, das Proteus-Syndrom und familiäres Oligodendrogliom. Tumore wie Endometriumkarzinom und Prostatakarzinom werden begünstigt.[2]
Einzelnachweise
- ↑ Li et al: PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science 275/5308/1997: 1943-1947. PMID 9072974
- ↑ a b UniProt P60484
- ↑ M. Shih/Biocarta: PTEN dependent cell cycle arrest and apoptosis
Weblinks
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