PTEN

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PTEN

PTEN

Bändermodell nach PDB 1D5R
Größe 403 Aminosäuren
Struktur Monomer
Kofaktor Magnesium
Bezeichner
Gen-Namen PTEN; BZS; MGC11227; MHAM; MMAC1; PTEN1; TEP1
Externe IDs OMIM601728 UniProtP60484   MGI109583
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.1.3.16  Phosphatase
Reaktionsart Übertragung einer Phosphatgruppe von Phosphatidylinositolphosphat (EC 3.1.3.67) oder Proteinphosphat (EC 3.1.3.48) auf Lipide oder Proteine
Substrat PIP3, Shc, AKT1, FAK
Produkte Proteinphosphat, Lipidphosphat
Vorkommen
Homologie-Familie PIP3 Phosphatase
Übergeordnetes Taxon Eukaryoten

PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) ist ein menschliches Gen. Das von diesem Gen kodierte Enzym katalysiert die Übertragung von Phosphat von Phospholipiden und Proteinen auf andere Proteine. Durch diese Eingriffe in körperliche Signalwege ist es ein Teil der Signaltransduktion. Im normalen Zellzustand wird die Aktivität der Phosphatase PTEN durch TGF-β unterdrückt. Dadurch wird der Zelltod verhindert. Ununterdrückt agiert PTEN durch Einleitung des Zelltods als Tumorsuppressor. Mutationen am PTEN-Gen und damit Defekte am PTEN-Enzym können durch unkontrollierte Zellvermehrung eine Vielzahl von Tumoren begünstigen und Krankheiten auslösen.[1][2]

Inhaltsverzeichnis

Funktion

Aktiviertes PTEN unterbricht durch Dephosphorylierung von Phosphatidylinositolphosphaten den PI3K-AKT/PKB-Signalweg. Es hemmt die Phosphorylierung von Shc und unterbricht den MAP-Kinase-Signalweg. Es dephosphoryliert FAK und unterbricht damit weitere Signalwege, mit dem Ergebnis, dass Zellmigration und Zellteilung verhindert werden.[3]

Pathologie

Die durch Defekte an PTEN verursachten seltenen Erbkrankheiten sind das Cowden-Syndrom, das Lhermitte-Duclos-Syndrom, das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, das Proteus-Syndrom und familiäres Oligodendrogliom. Tumore wie Endometriumkarzinom und Prostatakarzinom werden begünstigt.[2]

Einzelnachweise

  1. Li et al: PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science 275/5308/1997: 1943-1947. PMID 9072974
  2. a b UniProt P60484
  3. M. Shih/Biocarta: PTEN dependent cell cycle arrest and apoptosis

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