- BCR Gen
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Breakpoint cluster region —
Größe 1271 aa; 142,8 kDa Struktur Homotetramer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen BCR; BCR1; D22S11 Externe IDs OMIM: 151410 UniProt: P11274 MGI: 88141 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.11.1 Proteinkinase Reaktionsart Phosphorylierung Substrat ATP + Protein Produkte ADP + Phosphoprotein Vorkommen Homologie-Familie HBG131711 Übergeordnetes Taxon Neumünder Orthologe Mensch Maus Entrez 613 110279 Ensembl ENSG00000186716 n/a UniProt P11274 n/a Refseq (mRNA) NM_004327 n/a PubMed Suche [1] [2] Das BCR-Gen (von Breakpoint cluster region) ist ein menschliches Gen auf Chromosom 22. Es ist eines der beiden Gene des bcr-abl Komplexes, welcher mit dem Philadelphia-Chromosom assoziiert ist. Das normale Produkt von BCR kodiert für ein Enzym (eine Kinase) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26.
Pathologie
Eine reziproke Translokation zwischen den Chromosomen 22 und 9 erzeugt das Philadelphia-Chromosom, welches häufig bei Patienten mit einer chronischen myeloischen Leukämie gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des BCR-Gens. Die Translokation erzeugt ein Fusionsprotein welches aus den Genen BCR und ABl zusammengesetzt ist. Abl ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.
Obwohl das BCR-ABL Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Gens bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für p21rac. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene Isoformen von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.[1]
Einzelnachweise
Weiterführende Literatur
- L. Wang u. a.: e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts. In: Leukemia 16, 2002, S. 1562–1563 PMID 12145699
- P. Karlson u. a.: Karlsons Biochemie und Pathobiochemie. Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4
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