Sturge-Weber-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Sturge-Weber-Syndrom, auch unter den Synonymen Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom, meningofaciale Angiomatose, encephalotrigeminale Angiomatose oder Angiomatosis encephalofacialis bekannt, ist eine angeborene progressive Erkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Phakomatosen. Es ist gekennzeichnet durch hohlräumige gutartige Gefäßtumore (Angiome) im Gesichtsbereich, im Bereich der Meningen, im Bereich der ipsilateralen weichen Hirnhaut (Leptomeninx) und der Aderhaut des Auges (Choroidea); häufig mit nachfolgender Augensymptomatik.

Äußerlich erkennbar sind die Gefäßfehlbildungen in der Regel an einer kapillären vaskulären Malformation in Form eines meist einseitigen rötlich bis portweinfarbenen Naevus flammeus (Feuermal) im Gesicht betroffener Kinder.

Geschichte

Das Syndrom wurde unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten erstmals im Jahr 1879 von William A. Sturge (1850-1919) beschrieben. Er berichtete über ein junges Mädchen mit Naevus flammeus im Gesicht, am Hals und am Oberkörper, einer auf der gleichen Seite bestehenden Augenvergrößerung (Buphthalmus), epileptischen Anfällen und einer Halbseitenlähmung (Hemiparese). Frederick Parkes Weber (1863-1962) konnte im Jahr 1922 durch Röntgenuntersuchungen die intrakraniellen Kalzifizierungen (Verkalkungen innerhalb des Schädels) nachweisen.

Häufigkeit und Ursache

Das Syndrom ist eher selten und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:50.000 bis 1:250.000 auf. Vermutet wird eine genetisch bedingte Ursache, eventuell eine Mutation im Mosaik-Zustand (Genort 9p21 ?). Möglich wären auch anatomische Ursachen (beispielsweise Venenfehlbildungen), die ihren Ursprung in einer Störung der Embryonalentwicklung zur Zeit der etwa 6. bis 9. Schwangerschaftswoche haben. Allerdings konnten entsprechende Nachweise bislang nicht gesichert erbracht werden, so dass man aktuell davon ausgeht, dass es sich um ein sporadisch auftretendes Phänomen handelt. Auffällige familiäre Häufungen sind nicht beschrieben.

Symptome

Bestimmt wird das klassische Bild des Syndroms durch Gefäßfehlbildungen der Haut und im Gehirn (Beteiligung von Chorioidea und Meningen). Die Ausprägung der daraus resultierenden Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein, ist aber in den meisten Fällen durch neurologische und ophthalmologische Merkmale gekennzeichnet; etwa 45 von 100 betroffenen Kindern bekommen epileptische Anfälle und Glaukome.

Die meisten Kinder sind deutlich entwicklungsverzögert. Die anatomischen Gefäßfehlbildungen zeigen sich meistens an Haut und Hirnhäuten durch ein Naevus flammeus im Gesichtbereich der Stirn und Augenlider.

Durch die Veränderungen im Bereich der Hirnhäute kommt es häufig bereits im Verlauf des ersten Jahres nach der Geburt zu vergleichsweise schwer zu behandelnden epileptischen Anfällen (gehäuft beispielsweise West-Syndrom). Eine Hirnatrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderung infolge zerebraler Durchblutungsstörungen durch Verkalkung der Angiome kann vorkommen. Viele betroffene Menschen haben wiederholt migräneartige Kopfschmerzen.

Häufig kommt es schon im Kindesalter zu eine Halbseitenlähmungen des Körpers (Hemiparesen) mit der Gefahr der Unterentwicklung oder des verminderten Größenwachstums (Hypotrophie) betroffener Extremität(en).

Augenerkrankungen (z.B. Glaukom) können auftreten, ebenso neurologisch bedingte Gesichtsfeldausfälle.

Diagnose

Die Angiome im Gesicht sind bereits bei der Geburt vorhanden und verändern ihre Größe proportional zum Wachstum des Kindes. Sie sind in der Regel leicht zu erkennen an ihrer rötlichen Färbung. Verblassen ist ebenso beschrieben wie eine Verfärbung in dunkelrot-violette Töne. Sie können sich auch strukturell von der Haut abheben.

Das Röntgenbild des Schädels zeigt eine girlandenförmige Doppelkonturierung der Gefäßkalzifizierungen in der Parietocccipitalregion. Im Computertomogramm sieht man den Gewebsschwund im Gehirn (Hirnatrophie). Zur Abklärung des Vorliegens von Gefäßfehlbildungen im Bereich der weichen Hirnhaut kann eine Kernspintomographie mit Kontrastmittel durchgeführt werden; gelegentlich zeigen sich entsprechende Veränderungen jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr.

Das Vorliegen und wenn möglich bereits eine Klassifizierung einer Epilepsie erfolgt durch die Messung der elektrischen Aktivität im Gehirn durch ein EEG.

Augenärztliche Untersuchungen sind anzuraten, da behandlungsbedürftige Erkrankungen des Auges häufiger vorkommen. Beschrieben sind Glaukome, choroidale Hämangiome sowie Erweiterung und Schlängelung der Gefäße der Bindehaut (Konjunktiva), der Regenbogenhaut (Iris) und der Netzhaut (Retina). In der Regel ist eine Augensymptomatik an der Seite festzustellen, an der das Angiom im Gesicht besteht.

Differentialdiagnostisch kommen das Klippel-Trenaunay-Syndrom und das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom in Frage.

Therapie

Verfahren zur ursächlich heilenden Behandlung des Sturge-Weber-Syndrom sind bislang nicht bekannt. Die Therapie besteht daher in der Behandlung der Symptome; beispielsweise regelmäßige Überprüfung der Augen (empfohlen wird mindestens eine Kontrolle pro Jahr).

Die mit Blick auf die Entwicklungsprognose des Kindes wichtigste therapeutische Intervention ist die Behandlung der Epilepsie: Je nach Ursprung der Krämpfe ist die medikamentöse Einstellung das Verfahren der Wahl oder ein epilepsiechirurgischer Eingriff kann vorgenommen werden.

Der gefärbte und kosmetisch als mehr oder weniger störend empfundene Naevus flammeus kann mit geringer Narbenbildung durch speziellen Laserverfahren in meist mehreren Sitzungen weitestgehend behandelt werden, wobei ein vollständiges Verschwinden in der Regel jedoch nicht erreicht wird. Je heller die Verfärbung ist, desto befriedigender sind die Therapieerfolge; daher sollte bereits im Kindesalter eine Behandlung in Erwägung gezogen werden, bevor es eventuell zu einer dunklen Tönung kommt. Gegebenenfalls sollte zur Vorbeugung psychischer Störungen aufgrund der psychischen Belastung durch das Gesichtsangiom psychotherapeutische Hilfe in Anspruch genommen werden.

Oft sind zur Unterstützung der körperlichen Entwicklung physiotherapeutische Maßnahmen (Krankengymnastik und Ergotherapie) notwendig.

Mit der Frage nach der Haftung des Heilbehandlers, insbesondere damit, ob die Hemisphärektomie für ein an dem Sturge-Weber-Syndrom erkranktes Kind pflichtwidrig verzögert worden ist, befasst sich das Oberlandesgericht Braunschweig.

Prognose

Die Abschätzung der Prognose ist individuell vorzunehmen. Sie steht in Zusammenhang mit der Epilepsie, von der im hohem Maße die Schwere der neurologischen Ausfallerscheinungen und der kognitiven Entwicklungsmöglichkeiten abhängt. Die Spannbreite der Entwicklung (körperlich wie kognitiv) reicht von regelgerechter Entwicklung bis hin zur Schwerbehinderung des Kindes.

Literatur

• Sturge, W. A.: A case of partial epilepsy, apparently due to lesion of one of the vasomotor centres of brain. Trans Clin Soc Lond 12 (1879) 162-167
• Weber, F. P.: Right-sided hemi-hypertrophy resulting from right-sided congenital spastic hemiplegia, with a morbid condition of the left side of the brain, revealed by radiograms'. Journal of Neurology and Psychopathology, London 3 (1922) 134-139
• Bodensteiner, John; Roach, E.S.: Sturge-Weber Syndrome (1999 / ISBN 0-9670484-0-0 / Bezugsadresse)

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