Tamm-Horsfall-Protein

Tamm-Horsfall-Protein
Uromodulin

—
Größe 590 Aminosäuren; 64,3 kDa
Precursor (640 aa)
Isoformen 3
Bezeichner
Gen-Namen UMOD; FJHN; ADMCKD2; HNFJ; MCKD2; THGP
Externe IDs OMIM: 191845   MGI: 102674
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 7369 22242
Ensembl ENSG00000169344 ENSMUSG00000030963
UniProt P07911 Q8CJA0
Refseq (mRNA) NM_001008389 NM_009470
Refseq (Protein) NP_001008390 NP_033496
Genlocus Chr 16: 20.25 - 20.27 Mb Chr 7: 119.25 - 119.27 Mb
PubMed Suche [1] [2]

Uromodulin (Tamm-Horsfall-Protein) ist ein Protein, das von der Niere in den Urin ausgeschieden wird. Im Urin ist es das Protein mit der höchsten Konzentration (Ausscheidung etwa 50 mg/d). Uromodulin schützt die Niere vor Nierensteinbildung und Harnwegsinfekten.

Inhaltsverzeichnis

Genetik

Uromodulin wird durch das Gen UMOD codiert.

Bildung

Uromodulin wird in Zellen des dicken aufsteigenden Schenkels der Henle'schen Schleife synthetisiert und via Glycosyl-Phosphatidyl-Inositol (GPI) an die luminale Zellmembran transportiert. Dort wird es proteolytisch gespalten und in das Lumen des Nierentubulus freigesetzt.

Aufgaben

Es wird vermutet, dass Uromodulin die Niere vor Nierensteinbildung und Harnwegsinfekten schützt. Uromodulin besitzt immunmodulierende Eigenschaften und ist in der Lage, neutrophile Granulozyten und Monozyten zu aktivieren. Uromodulin aktiviert dendritische Zellen über Toll-like Receptor-4 (TLR4) und verbindet so unspezifische mit spezifischer Immunabwehr.

Medizinische Bedeutung

Mutationen im Gen des Uromodulin UMOD, führen zu drei erblichen Nierenkrankheiten:

Insbesondere bei Heranwachsenden führen diese Mutationen zu Entzündung (Tubulointerstitielle Nephritis) und vermehrter Bindegewebsbildung (Fibrose) im Nierenmark und zu einer verminderten Fähigkeit der Niere, den Urin höher zu konzentrieren. Bei der FJHM stehen dabei erhöhter Harnsäurespiegel und Gicht im Vordergrund der Symptomatik, bei der MCKD2 die Bildung von Nierenzysten.

Bei Patienten mit multiplem Myelom kann es in den Nierenkanälchen in Gegenwart von Tamm-Horsfall-Protein zu Ausfällungen von Leichtketten in Form von Eiweißzylindern kommen. Diese Ausfällungen wirken direkt toxisch auf die Zellen der Nierenkanälchen und können zu einem raschen Verlust der Nierenfunktion und damit zum akuten Nierenversagen führen (Myelomniere).

Weblinks

Quellen

  • P. Jennings et al.: „Membrane Targeting and Secretion of Mutant Uromodulin in Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy.“ J Am Soc Nephrol 2007; 18: S. 264-273 Abstract Artikel

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