- Trisomie X
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Klassifikation nach ICD-10 Q97.0 Karyotyp 47,XXX ICD-10 online (WHO-Version 2006) Das Triplo-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Triple-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, die durch eine gonosome Trisomie des X-Chromosoms gekennzeichnet ist und nur beim weiblichen Geschlecht auftritt. Der Karyotyp lautet: 47,XXX.
Das Triplo-X-Syndrom gehört zu den Poly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung des X-Chromosoms definiert sind.
Inhaltsverzeichnis
Ursache
Meist entsteht die Polysomie des X-Chromosoms dadurch, dass das entsprechende X-Chromosom während der Kernteilung in der Gametogenese - vor allem während der ersten meiotischen Teilung - nicht auseinander weicht (Non-Disjunction) und somit eine Tochterzelle den entsprechenden einfachen Satz des X-Chromosoms (ein X-Chromosom fehlt, gonosomale Monosomie), die andere Tochterzelle den dreifachen X-Chromosomensatz (ein X-Chromosom ist überzählig, gonosomale Trisomie) enthält. Über die Ursachen hierfür ist bislang wenig bekannt. Allerdings geben statistische Zahlen Hinweise darauf, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit dem Triplo-X-Syndrom mit dem Alter der Kindsmutter anzusteigen scheint.
Häufigkeit
Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:1.000 bis 1:800 bei Mädchen auf, wobei es aufgrund der oft unauffälligen Symptomatik möglich ist, dass das Syndrom nicht diagnostiziert wird. Etwa bei 0,05 Prozent aller Schwangerschaften wird der Chromosomensatz 47,XXX beim ungeborenen Kind nachgewiesen; die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt erhöht sich dadurch nicht.
Symptome
Frauen mit Triplo-X-Syndrom sind in zwei Drittel der Fälle ohne physische Auffälligkeiten. Sie sind eher großwüchsig. Teilweise findet sich eine nicht ausreichende Hormon-Produktion durch die Eierstöcke im Sinne einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz, wobei die daraus resultierende sog. sekundäre Amenorrhoe mit einer Autoimmunthyreoiditis assoziiert sein kann [1] und eine eingeschränkte Fruchtbarkeit und letztlich ein verfrühtes Klimakterium resultiert. Manchmal besteht eine vorzeitige Pubertät. In etwa 70 Prozent der Fälle bestehen Lernbehinderungen (v.a. im Bereich der Lautsprache), und die Feinmotorik kann eingeschränkt sein. In selteneren Fällen wird das Auftreten von Psychosen beobachtet. Männliche Nachkommen fertiler betroffener Frauen haben allerdings oft ein Klinefelter-Syndrom.
Quellen
- leicht verändert, nach Dr. med. Robert Maiwald,
- ↑ R. Goswami et al.: 'Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders', Fetility and Sterility; Volume 80, Issue 4, Pages 1052-1054 (October 2003)
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