Anoctamin-5

Anoctamin-5
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Masse/Länge Primärstruktur	913 aa
Sekundär- bis Quartärstruktur	Multipass-Transmembranprotein
Bezeichner
Gen-Name	ANO5
Externe IDs	OMIM: 608662 UniProt: Q75V66

Anoctamin-5 ist ein Protein. Es wird vom ANO5-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 11 (11p14.3) lokalisiert ist. Anoctamin-5 ist ein Multi-Pass-Transmembranprotein des endoplasmatischen Retikulums. Die Funktion des Anoctamin-5 ist noch nicht bekannt. Vermutet wird eine Funktion als Calcium-aktivierter Chlorid-Kanal. Anoctamin-5 könnte eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems spielen.^[1]

Medizinische Bedeutung

Mehrere Mutationen des ANO5-Gens sind bekannt. Die Mutationen werden für drei verschiedene allelische Erkrankungen verantwortlich gemacht:

• Gnathodiaphyseale Dysplasie (GDD)^[2]
• Gliedergürteldstrophie 2L (LGMD2L)^[3]
• Miyoshi-Muskeldystrophie 3 (MDD3)^[4]

Weiterführende Literatur

• M. Deschauer, P. R. Joshi u.a.: [Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5 : Clinical and molecular genetic findings.] In: Der Nervenarzt. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2011, ISSN 1433-0407. doi:10.1007/s00115-011-3325-4. PMID 21739273.
• D. Hicks, A. Sarkozy u.a.: A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. In: Brain : a journal of neurology. Band 134, Pt 1 Januar 2011, S. 171–182, ISSN 1460-2156. doi:10.1093/brain/awq294. PMID 21186264.
• I. Mahjneh, J. Jaiswal u.a.: A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 20, Nummer 12, Dezember 2010, S. 791–795, ISSN 1873-2364. doi:10.1016/j.nmd.2010.07.270. PMID 20692837.
• V. Bolduc, G. Marlow u.a.: Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. In: American journal of human genetics. Band 86, Nummer 2, Februar 2010, S. 213–221, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.12.013. PMID 20096397. PMC 2820170.
• S. Tsutsumi, N. Kamata u.a.: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American journal of human genetics. Band 74, Nummer 6, Juni 2004, S. 1255–1261, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/421527. PMID 15124103. PMC 1182089.

Einzelnachweise

1. ↑ Anoctamin-5 bei Online Mendelian Inheritance in Man
2. ↑ GDD bei Online Mendelian Inheritance in Man
3. ↑ LGMD2L bei Online Mendelian Inheritance in Man
4. ↑ MDD3 bei Online Mendelian Inheritance in Man