Abetalipoproteinämie

Abetalipoproteinämie
Klassifikation nach ICD-10
E78.6 Lipoproteinmangel

Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie
High-density-Lipoproteinmangel
Hypoalphalipoproteinämie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)
Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung).

Die Abetalipoproteinämie, auch Bassen-Kornzweig-Syndrom oder Akanthozytose genannt, ist eine Hypolipoproteinämie.[1]

Es handelt sich um eine seltene Fettstoffwechselstörung. Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt. Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen. Die Abetalipoproteinämie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome dieser sehr seltenen Erkrankung (auch orphan disease) sind ein Malabsorptionssyndrom, Pigmentdegeneration der Netzhaut und progressive ataktische Neuropathie.[2]

Einzelnachweise

  1. ↑ Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 2008, S. 19. doi:10.1186/1750-1172-3-19. PMID 18611256. Volltext bei PMC: 2467409.
  2. ↑ BASSEN FA, KORNZWEIG AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood. 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387. PMID 15411425.

Weblinks

Abetalipoproteinämie bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)


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