- DNA-Mismatch-Reparaturproteine
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DNA-Mismatch-Reparaturproteine (auch: DNA-Basenfehlpaarungsreparatur-Proteine, MMR-Proteine) sind Proteine in nahezu allen Lebewesen, die eine Fehlpaarung in DNA-Doppelsträngen erkennen und herausschneiden können. Der Reparaturvorgang wird durch normale, auch in der Replikation benutzte Enzyme abgeschlossen. Die MMR-Proteine werden in zwei Gruppen MutS und MutL eingeteilt, die jeweils für Erkennung und Inzision der falschen Base verantwortlich sind. Die folgende Exzision wird von einer speziellen Exonuklease bewerkstelligt. Die Prozesse sind allgemein ein Teil der DNA-Reparatur.[1][2]
Beim Menschen sind fünf MutS-Homologe und drei MutL-Homologe bekannt. Mutationen in den kodierenden Genen sind unter anderem die Ursache für erbliche Darmkrebs-Anfälligkeit (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC).
Protein Gen
(HGNC)UniProt Länge
(AA)Bemerkungen Msh2 MSH2 P43246 934 HNPCC1, HNPCC8, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom Msh3 MSH3 P20585 1137 Anfälligkeit für Endometriumkarzinom Msh4 MSH4 O15457 936 Spezifische Funktion bei Meiose in Eierstöcken und Hoden Msh5 MSH5 O43196 834 Spezifische Funktion bei Meiose Msh6 MSH6 P52701 1360 HNPCC5, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom Mlh1 MLH1 P40692 756 HNPCC2, Turcot-Syndrom, Muir-Torre-Syndrom, Anfälligkeit für Endometriumkarzinom Mlh3 MLH3 Q9UHC1 1453 HNPCC7 PMS2 PMS2 P54278 862 HNPCC4, Turcot-Syndrom Einzelnachweise
- ↑ K. Fukui: DNA mismatch repair in eukaryotes and bacteria. In: Journal of nucleic acids Band 2010, 2010, S. , ISSN 2090-021X. doi:10.4061/2010/260512. PMID 20725617. PMC 291566.
- ↑ InterPro: IPR002099 DNA mismatch repair protein (englisch)
Kategorien:- Onkologie
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