Erbliche Tumorerkrankungen

Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt. Hier soll vorläufig der häufig benutzte Begriff der familiären Krebssyndrome eingeführt werden.

Einleitung

Familiäre Krebssyndrome machen etwa 1-2 % der malignen Tumoren aus. Bisher sind 20 erbliche Krebssyndrome genetisch charakterisiert worden. Das Retinoblastom wurde als erstes aus dieser Gruppe analysiert. Ausgangspunkt der molekularen Dissektion war in diesem Fall eine Deletion auf dem Chromosom 13. Bei den hereditären Tumorgenen handelt es sich in der Regel um dominant wirkende Krebsgene.

Übersicht über bekannte Krebssyndrome

Syndromname	primärer Tumor	beteiligte Gene/Proteine
Ataxia teleangiectatica	Lymphom	Serin-Proteinkinase ATM
Bloom-Syndrom	solide Tumoren	Bloom-Syndrom-Protein
Li-Fraumeni-Syndrom	Sarkome, Mammakarzinom	p53
Mammakarzinom Typ 1, familiär	Mammakarzinom	BRCA1
Mammakarzinom Typ 2, familiär	Mammakarzinom	BRCA2
Melanom, familiär	Melanom	CDK-Inhibitor 2A
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)	Inselzelltumor des Pankreas	Menin
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2) Typ 2A	medulläres Schilddrüsen-Ca	Rezeptor-Tyrosinkinase RET
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2) Typ 2B	medulläres Schilddrüsen-Ca	Rezeptor-Tyrosinkinase RET
Neurofibromatose Typ 1	Neurofibrome	Neurofibromin
Neurofibromatose Typ 2	Akustikusneurinome, Meningeome	Merlin
Papilläres Nierenzellkarzinom, hereditär	papilläres Nierenkarzinom	HGF-Rezeptor
Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Gardner-Syndrom	kolorektales Karzinom	Adenomatous-polyposis-coli-Protein, DNA-Mismatch-Reparaturproteine MSH2, MLH1, PMS1, PMS2
Turcot-Syndrom	Adenome und Adenokarzinome	DNA-Mismatch-Reparaturproteine hMLH1 und hPMS2
Hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)	Adenome und Adenokarzinome	DNA-Mismatch-Reparaturproteine hMLH1 und hPMS2
Juvenile Polyposis	hamartöse Polypen, Adenome und Adenokarzinome	Phosphatase PTEN, MAD-Homolog 4
Retinoblastom, familiär	Retinoblastom	Retinoblastom-Protein
Wilms-Tumor	Wilms-Tumor	Wilms-Tumor-Protein
Xeroderma pigmentosum	Hautkrebs	TFIIH-Helikase XPB, TFIIH-Helikase XPD, DNA-Excisionsreparatur-Proteine XPA, ERCC5

Literatur

• Christoph Wagener, Molekulare Onkologie, Thieme Verlag, Stuttgart 1999. ISBN 3-13-103512-9.

Weblinks

• NCBI: Cancers. In: Genes and Disease (Online-Buch, engl.)

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