- Sterol-Delta8/7-Isomerase
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Sterol-Delta8/7-Isomerase —
Masse/Länge Primärstruktur 229 Aminosäuren Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Membranprotein (ER) Bezeichner Gen-Name EBP Externe IDs OMIM: 300205 UniProt: Q15125 Enzymklassifikation EC, Kategorie 5.3.3.5 Isomerase Reaktionsart Umlagerung Substrat Delta(8)-Sterol Produkte Delta(7)-Sterol Vorkommen Übergeordnetes Taxon Eukaryoten[1] Die Sterol-Δ8/7-Isomerase (auch: Emopamil-bindendes Protein (EBP)) ist das Enzym, das innerhalb von Sterolderivaten die Umlagerung der in der 8-Position befindlichen Doppelbindung in die 7-Position katalysiert. Diese Reaktion findet in allen Eukaryoten im Rahmen der Cholesterinbiosynthese statt. Es handelt sich um ein Transmembranprotein, das am endoplasmatischen Reticulum lokalisiert ist. Mutationen im EBP-Gen des Menschen sind die Ursache für einen Typ der Chondrodysplasia punctata, dem so genannten Conradi-Hünermann-Syndrom.[2]
Katalysierte Reaktion
⇒ 
Zymosterin wird zu 5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol umgelagert.
Einzelnachweise
Weblinks
Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien- D'Eustachio / reactome: Zymosterol is isomerized to cholesta-7,24-dien-3beta-ol
- OrphaNet: X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Kategorien:- Isomerase
- Krankheitsassoziiertes Protein
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