Matrin-3

Matrin-3
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Masse/Länge Primärstruktur	847 aa, 125 kDa[1]
Bezeichner
Gen-Name(n)	MATR3
Externe IDs	OMIM: 164015 UniProt: P43243

Bändermodell der Aminosäuren 390-478 des Matrin-3-Moleküls der Hausmaus (Mus musculus), nach PDB 1X4D

Matrin-3 ist ein Protein in Eukaryoten. Das Protein wird vom MATR3-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert ist. Es handelt sich um ein in der Evolution hoch-konserviertes Protein. Das MATR3-Gen der Ratte weist mit der des Menschen eine 96prozentige Sequenzhomologie auf. Matrin-3 wird unter anderem von Skelettmuskelzellen und Lymphoblasten gebildet (exprimiert)^[2]

Funktionen

Nach der Translation wird Matrin-3 in den Zellkern transportiert. Dafür besitzt es ein Kernlokalisierungssignal (engl. nuclear localization signal, NLS). Im Zellkern ist es Teil der Kernmatrix.^[2] Matrin-3 besitzt 2 Zinkfingerdomänen und 2 RNA-recognition-Motive (RRM). Mehrere Funktionen von Matrin-3 werden vermutet. Wahrscheinlich spielt Matrin-3 eine Rolle bei der Chromatinorganisation, der DNA-Replikation, Transkription und Reparatur sowie bei der RNA-Prozessierung und dem Transport von RNA. ^[1]

Medizinische Bedeutung

Eine Genmutation im MATR3-Gen ist Ursache der distalen Myopathie 2 (auch vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy, VCPDM).^[1]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b c} M. Salton, R. Elkon u.a.: Matrin 3 binds and stabilizes mRNA. In: PloS one Band 6, Nummer 8, 2011, S. e23882, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0023882. PMID 21858232. PMC 315747.
2. ↑ ^{a b} J. Senderek, S. M. Garvey u.a.: Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3. In: American journal of human genetics Band 84, Nummer 4, April 2009, S. 511–518, ISSN 1537-6605. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.006. PMID 19344878. PMC 266797.