Neurofibromin

Neurofibromin 1
—
Masse/Länge Primärstruktur	2838 Aminosäuren
Isoformen	truncated (1304 aa)
Bezeichner
Gen-Name	NF1
Externe IDs	OMIM: 162200 UniProt: P21359   MGI: 97306
Vorkommen
Homologie-Familie	HBG035419
Übergeordnetes Taxon	Kiefermäuler
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	4763	18015
Ensembl	ENSG00000196712	ENSMUSG00000020716
UniProt	P21359	Q3TYD2
Refseq (mRNA)	NM_000267	NM_010897
Refseq (Protein)	NP_000258	NP_035027
Genlocus	Chr 17: 26.45 - 26.73 Mb	Chr 11: 79.16 - 79.4 Mb
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Neurofibromin 1, ist ein menschliches Protein. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die Neurofibromatose Typ 1. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des ras-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der juvenilen myelomonozytären Leukemie assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.^[1][2][3]

Siehe auch

Tumorsuppressorgen

Facharbeiten

• Upadhyaya M, Shaw DJ, Harper PS: Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene.. In: Hum. Mutat.. 4, Nr. 2, 1994, S. 83–101. doi:10.1002/humu.1380040202. PMID 7981724
• Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M: Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1).. In: J. Med. Genet.. 33, Nr. 1, 1996, S. 2–17. PMID 8825042
• Skuse GR, Cappione AJ: RNA processing and clinical variability in neurofibromatosis type I (NF1).. In: Hum. Mol. Genet.. 6, Nr. 10, 1997, S. 1707–12. PMID 9300663
• Feldkamp MM, Gutmann DH, Guha A: Neurofibromatosis type 1: piecing the puzzle together.. In: The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques. 25, Nr. 3, 1998, S. 181–91. PMID 9706718
• Hamilton SJ, Friedman JM: Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy.. In: Clin. Genet.. 58, Nr. 5, 2001, S. 341–4. PMID 11140831
• Baralle D, Baralle M: Splicing in action: assessing disease causing sequence changes.. In: J. Med. Genet.. 42, Nr. 10, 2006, S. 737–48. doi:10.1136/jmg.2004.029538. PMID 16199547
• Mensink KA, Ketterling RP, Flynn HC, et al.: Connective tissue dysplasia in five new patients with NF1 microdeletions: further expansion of phenotype and review of the literature.. In: J. Med. Genet.. 43, Nr. 2, 2006, S. e8. doi:10.1136/jmg.2005.034256. PMID 16467218
• Trovó-Marqui AB, Tajara EH: Neurofibromin: a general outlook.. In: Clin. Genet.. 70, Nr. 1, 2006, S. 1–13. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x. PMID 16813595

Einzelnachweise

1. ↑ Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease). Abgerufen am 18. Januar 2011.
2. ↑ Ballester R, Marchuk D, Boguski M, et al: The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. In: Cell. 63, Nr. 4, November 1990, S. 851–9. PMID 2121371.
3. ↑ Hattori S, Baba H: [Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway]. In: Yakugaku Zasshi. 116, Nr. 1, Januar 1996, S. 21–38. PMID 8699317.