Spatacsin

Spatacsin
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Masse/Länge Primärstruktur	2443 aa
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Transmembranprotein
Bezeichner
Gen-Namen	SPG11, KIAA1840
Externe IDs	OMIM: 610844 UniProt: Q96JI7

Spatacsin (engl. auch Spastic paraplegia 11 protein, kurz SPG11) ist ein Protein. Es wird vom SPG11-Gen kodiert, das beim Menschen auf Chromosom 15 (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im Nervensystem gebildet, insbesondere im Kleinhirn, in der Großhirnrinde und im Hippocampus.^[1] Die Funktion des Proteins ist noch unklar.^[2]

Mehrere Mutationen des SPG11-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der hereditären spastischen Paraplegien, der autosomal-rezessiv vererbten spastischen Paraplegie 11 (SPG11).^[1]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
2. ↑ A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u.a.: Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. In: European journal of medical genetics. Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S. 82–85, ISSN 1878-0849. doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006. PMID 20971220. PMC 3073376.