Sterol-Delta24-Reduktase

Sterol-Delta24-Reduktase
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Masse/Länge Primärstruktur	494 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	single-pass Membranprotein (ER, Golgi)
Kofaktor	FAD
Bezeichner
Gen-Name	DHCR24
Externe IDs	OMIM: 606418 UniProt: Q15392
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.-  Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung einer Doppelbindung
Substrat	Sterol mit 24-Doppelbindung + NADPH/H+
Produkte	Sterol mit 24-Einfachbindung + NADP+
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1]

Die Sterol-Δ24-Reduktase (auch: 24-Dehydrocholesterol-Reduktase) ist das Enzym, das die Hydrierung von Sterolen an der 24-Doppelbindung katalysiert. Die Reaktion findet in allen Eukaryoten bei der Cholesterinbiosynthese statt. Das Enzym ist in der Membran des Golgi-Apparats und des endoplasmatischen Reticulums lokalisiert. Beim Mensch wird es vor allem im Gehirn und den Nebennieren produziert, aber auch in Leber, Lunge, Milz, Prostata und Wirbelsäule. Mutationen im DHCR24-Gen sind für die seltene Erbkrankheit Desmosterolose verantwortlich.^[2]

Katalysierte Reaktion

+ NADPH/H⁺ ⇔ + NADP⁺

5α-Cholesta-7,24-dien-3β-ol wird zu Lathosterin hydriert.

_+_NADPH/H⁺_⇔_ + NADPH/H⁺ ⇔ + NADP⁺

Desmosterin wird zu Cholesterin hydriert.

Einzelnachweise

1. ↑ Homologe bei inParanoid
2. ↑ UniProt Q15392

Weblinks

 Wikibooks: Biochemie und Pathobiochemie: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

• D'Eustachio / reactome: Reduction of desmosterol to cholesterol
• OrphaNet: Desmosterolosis