Trunkierende Mutation

Als trunkierende Mutation wird eine durch Genmutation hervorgerufene Veränderung eines für ein Protein codierenden Genomabschnitts bezeichnet, in dessen Folge entweder gar kein oder nur ein funktionsloses Genprodukt entsteht. Grund hierfür ist ein neu entstandenes Stopp-Codon oder eine Leserastermutation. Folgende Auswirkungen der Mutation auf Transkription/Translation sind möglich:

• Beim Ablesen der veränderten mRNA werden verkürzte oder in der Sequenz deutlich veränderte Proteine synthetisiert, die funktionslos sind.
• Die veränderte Basensequenz führt zum Auslassen des betroffenen Exons beim Spleißen der mRNA. Auch hierdurch entstehen funktionslose Proteine
• Die veränderte mRNA wird frühzeitig abgebaut (Nonsense-mediated mRNA decay) und die Entstehung veränderter Proteine so verhindert.

Quellen

Walter Siegenthaler, Hubert Blum: Klinische Pathophysiologie. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2006, ISBN 3134496097, S. 32.