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7-Dehydrocholesterol-Reduktase —
Bezeichner Externe IDs CAS-Nummer: 9080-21-1 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.3.1.21 Oxidoreduktase Reaktionsart Hydrierung Substrat 7-Dehydrocholesterin+NADPH Produkte Cholesterin + NADP+ Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Biosynthese des Cholesterins. Mutationen in diesem Enzym mit verminderter Enzymaktivität führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.
Genetik
Das Gen für DHCR7 kodiert auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5, das Enzym selber ist 475 Aminosäuren lang, wiegt 54,5 kDa, liegt in der Membran des endoplasmatischen Retikulums vor allem in der Nebennieren, der Leber, der Hoden und des Gehirns.
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