7-Dehydrocholesterol-Reduktase

7-Dehydrocholesterol-Reduktase
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Masse/Länge Primärstruktur	475 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Membranprotein (ER)
Bezeichner
Gen-Name	DHCR7
Externe IDs	OMIM: 602858 UniProt: Q9UBM7
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	1.3.1.21  Oxidoreduktase
Reaktionsart	Hydrierung
Substrat	7-Dehydrocholesterin + NADH/H+
Produkte	Cholesterin + NAD+
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten[1]

Die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (kurz: DHCR7 oder alternativ: 7-DHC-Reduktase, Sterol-Delta(7)-Reduktase, D7SR) ist ein Enzym in Eukaryoten. Es vermittelt die Bildung des Cholesterins aus 7-Dehydrocholesterol und ist damit ein wichtiges letztes Enzym in der Cholesterinbiosynthese. Im Mensch wird DHCR7 vor allem in den Nebennieren, der Leber, den Hoden und im Gehirn exprimiert. Lokalisiert ist es dort in der Membran des endoplasmatischen Reticulums. Mutationen im DHCR7-Gen mit verminderter Enzymaktivität führen zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, einem charakteristischen angeborenen Fehlbildungs-Retardierungssyndrom, welches biochemisch mit erniedrigten Cholesterinwerten und erhöhten 7-Dehydrocholesterinwerten einhergeht.^[2]

Katalysierte Reaktion

+ NADH/H⁺ ⇔
⇔ + NAD⁺

7-Dehydrocholesterin wird zu Cholesterin hydriert.

Genetik

Das Gen für DHCR7 kodiert auf dem Chromosomenabschnitt 11q13.2-11q13.5, das Enzym selber ist 475 Aminosäuren lang, wiegt 54,5 kDa.

Einzelnachweise

1. ↑ Homologe bei inParanoid
2. ↑ UniProt Q9UBM7

Weblinks

 Wikibooks: Cholesterinbiosynthese – Lern- und Lehrmaterialien

• DHCR7 auf Entrez Gene (englisch)
• DHCR7 auf KEGG (englisch)
• DHCR7 auf Map No. G10 H10 der Biochemical Pathways