Ektodermale Dysplasie

Zahnfehlbildungen bei einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie

Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen.

Es können zwei Gruppen der ektodermalen Dysplasie unterschieden werden. In der ersten Gruppe finden sich Patienten mit Störungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen. In der zweiten Gruppe wird nur eine der oben angeführten Störungen gefunden, aber in Zusammenhang mit einer anderen ektodermalen Störung etwa der Ohren, Lippen oder Fußsohle.

Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal dominant und rezessiv sowie X-chromosomal dominant und rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden.

Die häufigste Form der Ektodermalen Dysplasie ist das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom. Dieser Störung liegen Mutationen im Ectodysplasin-1-Gen (ED1) zugrunde. Da das ED1-Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, sind Jungen stärker betroffen als Mädchen. Mit Hilfe molekulargenetischer Methoden kann die klinische Diagnose bestätigt werden. Gegebenenfalls werden weitere Familienangehörige auf den Gendefekt hin untersucht.

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