Fragile X Mental Retardation 1
- Fragile X Mental Retardation 1
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Das Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1; Fragile X Mental Retardation 1) ist ein Gen. Sein Produkt ist das Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Dabei handelt es sich um ein selektiv RNA-bindendes Protein, das im adulten Organismus vorwiegend neuronal vorkommt. Es enthält drei RNA-Bindedomänen (zwei KH-Domänen und eine RGG-Box), sowie ein Kern-Lokalisationssignal (NLS) und ein Kern-Exportsignal (NES).
FMRP zirkuliert zwischen dem Zellkern und dem Cytoplasma. Durch die NLS gelangt das FMRP in den Zellkern und den Nucleolus, wo es sich mit Ribosomen-Untereinheiten verbindet. Durch die NES wird dieser Komplex wieder in das Cytoplasma transportiert, wo es an mRNA gebunden wird.
FMRP bindet ca. 4 % der mRNA im Gehirn und ist so am Transport zu den entsprechenden Ribosomen beteiligt. Es ist über die räumliche Regulation der Proteinbiosynthese unter anderem verantwortlich für Zellwachstum, Zellpolarität und Organisation der synaptischen Plastizität von Neuronen. Dies ist wichtig für Lern- und Gedächtnisleistungen. Es wird mit Lernen und Denken in Verbindung gebracht, da ein Verlust des Proteins durch Stilllegung seines codierenden Gens FMR1 zum Fragilen-X-Syndrom führt, welches häufig geistige Behinderung zur Folge hat.
Einzelnachweise
- Barbara Bardoni u.a.: The fragile X syndrome. Exploring its molecular basis and seeking a treatment. In: Expert Reviews in Molecular Medicine. 2006 Apr 21;8(8), S. 1-16, PMID 16626504.
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