Freeman-Sheldon-Syndrom

Freeman-Sheldon-Syndrom
Fehlstellung der Finger/Handgelenke

Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS, Synonyme Craniocarpotarsale Dysplasie/Dystrophie, whistling-face syndrome) ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain(MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können.

Allein die Fehlfunktion der Muskulatur erzeugt die Fehlstellungen und Bewegungseinschränkungen der betroffenen Gelenke, herunter hängende Augenlider (Ptosis), den charakteristischen kleinen, "pfeifenden" Mund und das "eingedrückte Gesicht". Die Ausprägung der verschiedenen Symptome und die Zahl der betroffenen Gelenke ist sehr variabel, so dass ein Mensch mit FSS schwer oder leicht körperbehindert oder aber auch gar nicht behindert sein kann.

Da die Genmutation sich nur auf die Muskulatur auswirkt, werden im Unterschied zu vielen phänotypisch ähnlichen Syndromen kognitive Entwicklung und Intelligenz durch das Syndrom nicht beeinträchtigt.

Weblinks

Freeman-Sheldon-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man

Quellen

  • Reha M Toydemir et al.: Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Nature Genetics 38, 561-565 (01 May 2006)
  • Freeman, EA; Sheldon JH (1938): Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch Dis Child 13: 277–83. (Erstbeschreibung)
Gesundheitshinweis Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Wikimedia Foundation.

Нужно сделать НИР?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Sheldon — ist ein männlicher Vorname, siehe Sheldon (Vorname) Sheldon ist der Familienname folgender Personen: Alice Sheldon, bekannt unter dem Pseudonym James Tiptree junior (1915–1987), US amerikanische Schriftstellerin und Psychologin Charles H. Sheldon …   Deutsch Wikipedia

  • Edwards-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non disjunction Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non disjunction) …   Deutsch Wikipedia

  • Trisomie 18 — Klassifikation nach ICD 10 Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non disjunction Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non disjunction) Q91.2 …   Deutsch Wikipedia

  • Trisomie E — Klassifikation nach ICD 10 Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non disjunction Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non disjunction) Q91.2 …   Deutsch Wikipedia

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • FSS — Die Abkürzung FSS steht für: Fair Share Scheduling, ist ein Scheduling Verfahren für Betriebssysteme Feature Subset Selection, ein Ansatz aus dem maschinellen Lernen Fédération Socialiste Suisse, historische Partei in der Schweiz Fixed Satellite… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”