LEOPARD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardiokutanes Syndrom“ genannt ^[1]. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen ^[2]. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11).

LEOPARD als Akronym steht für:

• Lentiginose
• EKG-Veränderungen: Schenkelblock
• Okulär: Hypertelorismus
• Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose
• Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung
• Retardiertes Wachstum: Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke
• Taubheit (englisch deafness) sensorineural

Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch.

Klinischer Aspekt

• 

  2jähriges Kind mit multiplen Lentigines am Körperstamm und nachgewiesener PTPN11-Gen-Mutation

• 

  28jährige Frau mit vielen Lentigines und cafè-au-lait-Flecken

• 

  Bein eines 37jährigen mit LEOPARD-Syndrom

• 

  5jähriges Kind mit LEOPARD-Syndrom, cafè-au-lait-Flecken und Dysmorphie-Zeichen: Hypertelorismus, Ptosis, blaue Skleren, niedriger Ansatz von dysmorphen Ohren

Literatur

Sarkozy A, Digilio MC, Dallapiccola B. LEOPARD syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13. PMID 18505544, Volltext online (engl.)

Weblinks

 Commons: LEOPARD-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

1. ↑ Dietel M, Suttorp N, Zeitz M (Hrsg); Kasper DC, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (eds.): Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, 16. A., Berlin 2005 ISBN 3-936072-29-9
2. ↑ Marian AJ, Brugada R, Roberts R: Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities. In: Fuster V, Alexander W, O´Rourke RA (eds.): Hurst´s The Heart. 11th ed., McGraw-Hill, New York 2004, p. 1757 ISBN 0-07-142264-1