McLeod-Syndrom

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K1 Antigen (Kell blood group, metallo-endopeptidase)
—
Größe	732 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen	KEL, ECE3, CD238
Externe IDs	OMIM: 110900 UniProt: P23276
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Chordatiere

K2 Antigen (Kell blood group antigen Cellano)
—
Größe	730 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Name(n)	KEL
Externe IDs	UniProt: Q0KH87

XK (X-Linked Kell bloodgroup precursor)
—
Bezeichner
Gen-Name(n)	XK, X1k, XKR1
Externe IDs	OMIM: 314850 UniProt: P51811

Das Kell-System - erweitert Kell-Cellano-System - ist eine Zusammenfassung mehrerer Antikörper der roten Blutkörperchen. Diese Blutgruppe ist das drittwichtigste System bei Bluttransfusionen. Bei Blutspendern in Deutschland und Österreich wird regelmäßig auf den Kell-Antikörper getestet.

Kell- und Cellano-Antikörper

92% der Menschen sind Kell-negativ (kk) und sollten nur Kell-negatives Blut erhalten. 7,8% sind mischerbig Kell-positiv (Kk) und können Blut mit positivem und negativem Kellfaktor erhalten. Nur 0,2% der Menschen sind reinerbig Kell-positiv (KK) und brauchen Kell-positives Blut. Da 99,8% aller Menschen mit Kell-negativem Blut versorgt werden können, benötigen die Krankenhäuser fast ausschließlich Kell-negatives Blut. Daher werden Blutspenden mit einem positiven Kell-Faktor (KK oder Kk) nur sehr selten gebraucht.

Der Kell-Antikörper (Anti-K, K1) wird genetisch gemeinsam mit dem Cellano-Antikörper (Anti-k, K2) zum Kell-Cellano-System beziehungsweise KC-System zusammengefasst, da deren Proteine sehr ähnlich sind - durch eine Punktmutation werden die 19 Exone des Kell-Gens beim Cellano-Protein anders exprimiert.^[1] Beide Allele der des Kell-Cellano-Systems können zu schweren Zwischenfällen bei Transfusionen und Schwangerschaften führen. Die Namen dieser Antikörper vom IgG-Typ sind jeweils nach schwangeren Patientinnen Frau Kellacher und Frau Cellano benannt, bei denen der jeweilige Antikörper 1945 zuerst entdeckt^[2] und 1946^[3] beschrieben wurde. Die Blutgruppenphänotyp bei Abwesenheit von K1 und K2 wurden 1957 als Blutgruppe K0 beschrieben.^[4]

Die Vererbung ist noch nicht vollständig geklärt. Derzeit wird von hauptsächlich vier antigenen Typen ausgegangen, die stark polymorph sind, was ähnlich den MHC-Genen zu starker Variation auch bei enger Verwandtschaft von Personen führt (GeneID 3792). In der Literatur werden derzeit insgesamt 24 Allele (KEL1 - KEL24) geführt, die auf Kell-Antikörpertests reagieren. Es handelt sich dabei durchweg um Punktmutationen.

Blutgruppen- merkmal	Häufigkeit
	Deutschland	Österreich	weltweit
Kell negativ	91%	91%	92%
Kell positiv	9%	9%	8%

McLeod-Phänotyp und XK-Protein

Der McLeod-Phänotyp ist eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom, dass dazu führt, dass Antikörpertests auf denn Kell-Faktor K1 schwach ausfallen. Im Kell-Cellano-System wird der Zustand als Kx oder X1k beschrieben. Das zugehörige XK-Protein scheint eine Voraussetzung für die Wirkung des Kell-Proteins zu sein - es steht über eine Disulfid-Brücke mit dem jeweiligen Kell-Protein in enger Verbindung - sodass die Abwesenheit des XK-Proteins die Antikörpertests beeinflusst.

Die Abwesenheit des Kell-Proteins - als K0 beschrieben - beeinflusst dagegen die Wirkung des XK-Proteins nicht. Das XK-Protein hat neben der Verbindung zu roten Blutkörperchen eine Transportfunktion in Zellmembranen - die genaue Wirkungsweise ist bisher ungeklärt.

Der McLeod-Phänotyp, benannt nach dem Zahnmedizinstudenten Hugh McLoad, wurde 1961 bei einer Blutspende entdeckt.^[5] Spätere Beschreibungen zeigten, dass dieser Phänotyp mit spezifischen Ausfällen nach dem 50. Lebensjahr eines Menschen in Zusammenhang stehen, die als Neuroakanthozytose beschrieben werden. Viele Patienten zeigen dabei eine Blutanämie auf, es sind jedoch auch früh (ab dem 30. Lebensjahr) neurologische Ausfälle (Chorea) und Ticks auffällig.

Einzelnachweise

1. ↑ Lee S, Wu X, Reid M, Zelinski T, Redman C (1995). "Molecular basis of the Kell (K1) phenotype". Blood 85 (4): 912–6. PMID 7849312
2. ↑ Coombs RRA, Mourant AE, Race RR. "A new test for the detection of weak and incomplete Rh agglutinins". Br J Exp Pathol 1945;26:255
3. ↑ "blood group." - "historical background", Encyclopædia Britannica Online, Zugriff 31. Dezember 2008
4. ↑ Chown B, Lewis M, Kaita K (1957). "A new Kell blood-group phenotype". Nature 180 (4588): 711. PMID 13477267.
5. ↑ Allen FH Jr, Krabbe SM, Corcoran PA (1961). "A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system". Vox Sang. 6: 555–60. PMID 13860532.