- Multiminicore-Myopathie
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Klassifikation nach ICD-10 G71.2 Angeborene Myopathien
Minicore-Krankheit
Multicore-KrankheitICD-10 online (WHO-Version 2006) Als Multicore-Myopathie oder Multiminicore-Myopathie wird eine seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.[1][2]
Klinik
Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten[3] sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer Arthrogrypose auffällig werden.[4]
Histologie und Genetik
Multicore-Myopathie mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks in der NADH-Färbung.[2]Histologisch sind in der Muskelbiopsie insbesondere in der enzymhistochemischen Reaktion für die NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.
Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur Central-Core-Myopathie in der Mehrzahl der Fälle autosomal-rezessiv vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das Selenoprotein N kodierenden SEPN1-Gens[5], aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen Ryanodin-Rezeptor kodiert.[6]
Einzelnachweise
- ↑ Engel et al.: Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy. Mayo Clin Proc. 1971;46:666-81. PMID 5115748
- ↑ a b Jungbluth: Multi-minicore disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:25 PMID 17631035 (Übersichtsarbeit) Volltext
- ↑ Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie in der OMIM-Datenbank
- ↑ Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose in der OMIM-Datenbank
- ↑ Ferreiro et al.: Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies. Am J Hum Genet. 2002;71:739-49. PMID 12192640 Volltext bei Pubmed Central
- ↑ Monnier et al.: A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia. Hum Mol Genet 2003;12:1171-1178 PMID 12719381
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