- Fukutin
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Fukutin —
Masse/Länge Primärstruktur 461 AA, 53,7 kDa Bezeichner Gen-Name(n) FKTN; FCMD Gene; FCMD Externe IDs OMIM: 607440 UniProt: O75072 Fukutin, auch (Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein), ist ein Protein bei Eukaryoten. Das Protein kommt in der Membran des Golgi-Apparates zahlreicher Zellen vor. In großer Anzahl werden Fukutin-Moleküle im Gehirn, in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und im Skelettmuskel gebildet.[1] Kodiert wird das Protein vom gleichnamigen Fukutin-Gen (FKTN), das auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q31.2) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere erbliche Krankheiten verantwortlich.
Inhaltsverzeichnis
Aufbau und Funktion
Fukutin hat eine einzige Transmembrandomäne und gehört damit zu den Singlepass-Transmembranproteine.[1] Die Funktion des Proteins ist unsicher. Aufgrund von Sequenzhomologien mit einer in Bakterien vorkommenden Glykosyltransferase könnte es sich um ein solches Enzym handeln.[2] Es wird vermutet, dass Fukutin an der Glykosylierung von alpha-Dystroglyan (DAG1) beteiligt ist.[1] Es gibt Hinweise, dass Fuktin mit einem weiteren Enzym, der Protein O-linked-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1) interagiert und dessen enzymatische Aktivität moduliert.[2] Fukutin könnte außerdem eine Rolle bei der Gehirnentwicklung spielen.[1]
Medizinische Bedeutung
Vier Phänotypen sind mit Mutationen im FKTN-Gen assoziiert:[3] Die beiden kongenitalen Muskeldystrophien MDDGA4 (kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, FCMD)[4] und MDDGB4 (kongenitale Muskeldystrophie, Fukutin-assoziiert)[5], eine Form der Gliedergürteldystrophie, die LGMD2M (MDDGC4)[6], und eine Form der dilatativen Kardiomyopathie, die CMD1X[7].
Weiterführende Literatur
- T. Yamamoto, N. Shibata u.a.: Functions of fukutin, a gene responsible for Fukuyama type congenital muscular dystrophy, in neuromuscular system and other somatic organs. In: Central nervous system agents in medicinal chemistry Band 10, Nummer 2, Juni 2010, S. 169–179, ISSN 1875-6166. PMID 20518731. (Review).
Einzelnachweise
- ↑ a b c d UniProt O75072
- ↑ a b Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 64. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
- ↑ Fukutin bei Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ MDDGA4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ MDDGB4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ MDDGC4 bei Online Mendelian Inheritance in Man
- ↑ CMD1X bei Online Mendelian Inheritance in Man
Kategorie:- Krankheitsassoziiertes Protein
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