- Hamartin
-
Hamartin —
Masse/Länge Primärstruktur 1164 Aminosäuren Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer; Heterodimer Kofaktor Tuberin Bezeichner Gen-Name TSC1 Externe IDs OMIM: 605284 UniProt: Q92574 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1] Hamartin (TSC1) ist ein Protein in Wirbeltieren, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC1-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.
Der TSC1-TSC2-Komplex hemmt die Phosphorylierung der S6-Kinase durch Bindung an mTOR und hemmt so den mTOR-Signalweg. TSC1-TSC2-Verlust führt zur Resistenz gegenüber Aminosäureaushungerung, das heißt, ist TSC1-TSC2 defekt, wird selbst bei Aminosäuremangel die Proteinsynthese weiterbetrieben. Die durch TSC1-TSC2-Mangel hervorgerufenen Nierenzysten werden allerdings nicht über den mTOR-Weg gebildet.[2][3]
Einzelnachweise
- ↑ Homologe bei OMA
- ↑ Gao X, Zhang Y, Arrazola P, Hino O, Kobayashi T, Yeung RS, Ru B, Pan D: Tsc tumour suppressor proteins antagonize amino-acid-TOR signalling.. In: Nat. Cell Biol.. Vol. 4, Nr. 9, August 2002, S. 699–704, doi:10.1038/ncb847 (PMID 12172555).
- ↑ Cleo S Bonnet, Mark Aldred, Christopher von Ruhland, Rebecca Harris, Richard Sandford, Jeremy P Cheadle: Defects in cell polarity underlie TSC and ADPKD-associated cystogenesis. In: Hum. Mol. Genet.. 18, Nr. 12, 2009, S. 2166-2176. PMID 19321600.
Weblinks
Wikimedia Foundation.
