Tuberin

Tuberin
Tuberin

—
Masse/Länge Primärstruktur 1807 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Heterodimer mit Hamartin
Isoformen 6
Bezeichner
Gen-Name TSC2
Externe IDs OMIM: 191092 UniProt: P49815
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Säugetiere[1]

Tuberin ist ein Protein in Säugetierzellen, das als Tumorsuppressor wirkt. Für diese Funktion ist die Bildung des Hamartin-Tuberin-Komplexes notwendig, die durch verschiedene Defekte gestört werden kann, im Mensch beispielsweise durch Mutation des TSC2-Gens. Unfähigkeit zur Bildung des Komplexes ist die Ursache für Tuberöse Sklerose, eine Erbkrankheit.

Tuberin enthält die RAP-GAP-Domäne, die für die Aktivierung der GTPasen RHEB, RAP1A und RAB5 durch den TSC-Komplex ursächlich ist.[2]

Literatur

  • Huang J, Manning BD: A complex interplay between Akt, TSC2 and the two mTOR complexes. In: Biochem. Soc. Trans.. 37, Nr. Pt 1, Februar 2009, S. 217–22. doi:10.1042/BST0370217. PMID 19143635. Volltext bei PMC: 2778026.
  • Rosner M, Dolznig H, Fuchs C, Siegel N, Valli A, Hengstschläger M: CDKs as therapeutic targets for the human genetic disease tuberous sclerosis?. In: Eur. J. Clin. Invest.. 39, Nr. 12, Dezember 2009, S. 1033–5. doi:10.1111/j.1365-2362.2009.02213.x. PMID 19744185.
  • Mahimainathan L, Ghosh-Choudhury N, Venkatesan B, et al.: TSC2 deficiency increases PTEN via HIF1alpha. In: J. Biol. Chem.. 284, Nr. 41, Oktober 2009, S. 27790–8. doi:10.1074/jbc.M109.028860. PMID 19648120. Volltext bei PMC: 2788829.

Einzelnachweise

  1. ↑ Swiss Institute of Bioinformatics (SIB): PROSITE documentation PDOC50085. Abgerufen am 20. September 2011 (englisch).
  2. ↑ UniProt P49815

Weblinks


Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Tuberīn — Tuberīn, ein Leim, Bindemittel für Farben, das nach dem Kochen längere Zeit flüssig bleibt, wird unter Mitverwendung von Kartoffelstärke hergestellt …   Meyers Großes Konversations-Lexikon

  • tuberin — Putative GTPase activating protein (GAP) for Rap1 and rab5. Encoded by tumour suppressor gene TSC2. See tuberous sclerosis …   Dictionary of molecular biology

  • tuberin — noun a) A protein found in potatoes b) The tuberous sclerosis protein (known as TSC2) …   Wiktionary

  • tuberin — tu·ber·in …   English syllables

  • tuberin — ˈt(y)übərə̇n noun ( s) Etymology: tuber + in : a globulin constituting the principal protein of the potato tuber …   Useful english dictionary

  • TSC1 — Tuberous sclerosis protein 1, also known as TSC1or hamartin, is a human protein and gene.cite web | title = Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene Cmd=ShowDetailView TermToSearch=7248|… …   Wikipedia

  • Tuberous sclerosis — Infobox Disease Name = Tuberous sclerosis Caption = Earliest illustration, from Rayer s atlas of skin diseases, 1835. DiseasesDB = 13433 ICD10 = ICD10|Q|85|1|q|80 ICD9 = ICD9|759.5 ICDO = OMIM = 191100 MedlinePlus = 000787 eMedicineSubj = neuro… …   Wikipedia

  • Timeline of tuberous sclerosis — The timeline of tuberous sclerosis discovery and research spans less than 200 years. Tuberous sclerosis (TSC) is a rare, multi system genetic disease that causes benign tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys,… …   Wikipedia

  • TSC2 — Tuberous sclerosis protein 2, also known as TSC2 and Tuberin, is a human protein and gene. PBB Summary section title = summary text = Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis. Its gene product is believed to be a tumor suppressor and is… …   Wikipedia

  • Dock7 — Dedicator of cytokinesis 7 Identifiers Symbols DOCK7; KIAA1771; ZIR2 External IDs …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”