Glykogenosen

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Glykogenspeicherkrankheiten, auch als Glykogenosen bezeichnet (gr. Wortteil γλυκός für „süß“) sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon welches Enzym betroffen ist. Aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.

Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

Typ	Enzym-Defekt	Eigenname
I (a-d)	Ia: Glucose-6-Phosphatase Ib,Ic,Id: Glucose-6-phosphat-Translokase	Morbus von Gierke
II	Lysosomale α-Glucosidase	Morbus Pompe
III	Glykogen-Debranching-Enzym	Morbus Cori
IV	1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym	Morbus Andersen
V	Phosphorylase des Muskels	Morbus McArdle
VI	Phosphorylase/-Kinase-System (Leber und Muskel)	Morbus Hers
VII	Phosphofruktokinase (Muskel)	Morbus Tarui
VIII	Phosphorylase der Leber
IX (a–c)	Phosphorylase der Leber
X	cAMP-akt. Phosphorylase
XI	GLUT-2-Defekt	Fanconi-Bickel-Syndrom
0	UDP-Glykogen-Synthase

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