HMG-CoA-Lyase

HMG-CoA-Lyase
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Vorhandene Strukturdaten: 2cw6
Größe	298 Aminosäuren
Struktur	Homodimer
Bezeichner
Gen-Name	HMGCL
Externe IDs	OMIM: 246450 UniProt: P35914
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	4.1.3.4  Lyase
Reaktionsart	Spaltung einer C-C-Bindung
Substrat	HMG-CoA
Produkte	Acetyl-CoA + Acetoacetat
Vorkommen
Homologie-Familie	HMGCL-like
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

HMG-CoA-Lyase (HL) (genauer: Hydroxymethylglutaryl-CoA-Lyase) ist das Enzym, das die Spaltung von HMG-CoA in Acetyl-CoA und Acetoacetat katalysiert. Diese Reaktion ist in Pflanzen und Bakterien Teil des Mevalonatwegs zum Aufbau der Isoprenoide, und in den Mitochondrien und Peroxisomen der Wirbeltiere Teil der Synthese der Ketokörper und des Abbaus der Aminosäure Leucin. Beim Mensch ist das Enzym in Fibroblasten, Lymphozyten und der Leber lokalisiert. Mutationen im HMGCL-Gen können zum erblichen Enzymmangel führen, der mit schwerer Hypoglykämie und Koma einhergeht. HL-Mangel ist außerhalb Saudi-Arabiens, Portugals und Japans extrem selten.^[1][2][3][4]

Katalysierte Reaktion

⇒ +

HMG-CoA wird zu Acetyl-CoA und Acetoacetat umgesetzt.

Einzelnachweise

1. ↑ UniProt P35914
2. ↑ Muroi J, Yorifuji T, Uematsu A, et al: Molecular and clinical analysis of Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL) deficiency. In: Hum. Genet.. 107, Nr. 4, October 2000, S. 320–6. PMID 11129331
3. ↑ Mitchell GA, Ozand PT, Robert MF, et al: HMG CoA lyase deficiency: identification of five causal point mutations in codons 41 and 42, including a frequent Saudi Arabian mutation, R41Q. In: Am. J. Hum. Genet.. 62, Nr. 2, February 1998, S. 295–300. doi:10.1086/301730. PMID 9463337
4. ↑ Ashmarina LI, Rusnak N, Miziorko HM, Mitchell GA: 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase is present in mouse and human liver peroxisomes. In: J. Biol. Chem.. 269, Nr. 50, December 1994, S. 31929–32. PMID 7527399

Weblinks

• Gopinathrao/reactome.org: HMG CoA => acetoacetic acid+ acetyl CoA