Kugelzellanämie

Klassifikation nach ICD-10
D58.0	Hereditäre Sphärozytose
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Kugelzellenanämie (Hereditäre Sphärozytose) ist eine fast ausschließlich angeborene hämolytische (d. h. „blutzersetzende“) Anämie (Blutarmut). Sie ist die häufigste hämolytische Anämie in Mitteleuropa.

Ursache

Bedingt durch einen Defekt von Bestandteilen der Zellwand (Erythrozytenmembranproteine Ankyrin in ca. 50 % der Fälle, Bande 3 und Spektrin in je ca. 20 % u. a.) kommt es zum Verlust der bi-konkaven Form der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Die Erythrozyten nehmen die energetisch günstigere Kugelform an. Solche Blutkörperchen werden in der Milz vermehrt abgebaut. Der dabei freigesetzte rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) wird im Blut abgebaut zum gelblichen Gallenfarbstoff Bilirubin, der von der Leber aufgenommen, glucuronidiert und über die Galle ausgeschieden wird. Durch den vermehrten Bilirubinanfall kann es zur Überlastung dieses Ausscheidungssystems kommen, eine Gelbsucht (Ikterus) ist die Folge. Je stärker der Abbau der Blutkörperchen ist, desto stärker ist der Schweregrad der Erkrankung, d.h. desto stärker sind Blutarmut (Anämie) und eventuell Gelbsucht. Das Übermaß an Gallenfarbstoff kann auch zu Gallensteinen führen.

Symptome

Die Symptome der Erkrankung sind unter anderem von der Blutarmut geprägt: Müdigkeit, Abgeschlagenheit, mangelnde Leistungsfähigkeit und Belastbarkeit, Blässe, Kopfschmerzen, Atemnot, Konzentrationsstörungen und Herzklopfen. Tritt die Erkrankung schon stark im Kindesalter auf, kann es auch zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen kommen.

Manchmal, vor allem bei bestimmten Virusinfektionen (z.B.: Parvovirus B19 = "Ringelröteln"), ist der Abbau der roten Blutkörperchen massiv gesteigert und es kommt zu sogenannten hämolytischen Krisen, die auch lebensbedrohlich werden können. Die Nachbildung der roten Blutkörperchen im Knochenmark kann stark vermindert sein (Aplasie). Bei hämolytischen Krisen treten Fieber mit Schüttelfrost, Kollaps und Kopf-/Bauch-/Rückenschmerzen sowie Gelbsucht (Ikterus) auf.

Labordiagnostisch ist im Blutbild wie auch bei anderen Anämieformen eine starke Erhöhung der Erythrozytenverteilungsbreite feststellbar.

Labor

Blutausstrich: Es zeigen sich charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten), die kleiner als normale Erythrozyten sind und denen die zentrale Aufhellung fehlt. Weiters liegt eine Polychromasie (verändertes, "vielgestaltiges" Färbeverhalten) vor. Es finden sich auch vermehrt Retikulozyten (Vorstufen von roten Blutkörperchen) im Blut.

Laborwerte: Blutfarbstoff (Hämoglobin) Hb erniedrigt bis normal, Laktatdehydrogenase LDH erhöht, indirektes Bilirubin erhöht, Haptoglobin erniedrigt.

Spezialuntersuchung: Die Sphärozyten zeigen, im Vergleich zu normalen Erythrozyten, eine verminderte osmotische Resistenz (Widerstandsfähigkeit). Das heißt, wenn die Sphärozyten in eine Lösung mit geringerer Konzentration an Salzen als im Blut (hypoosmolare Lösung) eingebracht werden, zerplatzen sie früher als gesunde Erythrozyten. Mittels Ektazytometrie kann die Krankheit genauer beschrieben und ihr Schweregrad gemessen werden.

Vererbung

Es gibt verschiedene Varianten, die auch unterschiedlich vererbt werden. Für die häufigste Variante (75 Prozent) genügt es, dass ein Elternteil die Erkrankung hat (autosomal-dominanter Erbgang). Die übrigen Fällen sind entweder spontane Neuentstehungen (Neumutationen), oder es handelt sich um Varianten, bei denen beide Elternteilen die Erbanlagen tragen, aber nicht unbedingt erkrankt sein müssen (rezessive Vererbung).

Therapie

Die Entfernung der Milz (Splenektomie) ist die einzige Maßnahme, die den übermäßigen Abbau der roten Blutkörperchen verhindern kann. Allerdings ist die Entfernung der Milz mit einem vermehrten Infektionsrisiko verbunden, so dass in der Regel zunächst der Krankheitsverlauf abgewartet wird. Erst wenn mehrere hämolytische Krisen aufgetreten sind oder Bluttransfusionen verabreicht wurden oder der Patient nur eingeschränkt leistungsfähig ist, wird die Milz entfernt. Mittlerweile gibt es auch die Möglichkeit, statt der kompletten Milz-Entfernung nur eine Teilmilz-Entfernung durchzuführen. Dabei wird ein kleiner Teil der Milz belassen, um das o.g. Infektionsrisiko zu minimieren. Frühest möglicher Operationstermin ist nach dem 5. Lebensjahr. Voraussetzung ist eine vorangegangene Impfung gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ B, da nach totaler Milzerntfernung die Gefahr eines OPSI-Syndrom (Overwhelming Post Splenectomy Infection Syndrome) besteht.

Weblinks

• Leitlinie der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie in der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften

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