Segmentmutation

Schema der Chromosomenmutationen

Eine Chromosomenmutation ist eine vererbbare Veränderung eines oder mehrerer Chromosomen. Im Gegensatz zu anderen Chromosomenaberrationen oder Mutationen sind Chromosomenmutationen größere strukturelle Umbauten, bei denen sich die Abfolge der Gene und anderer Elemente auf den Chromosomen ändert.

Arten der Chromosomenmutation

Beispiele für Arten der Chromosomenmutation

Man unterscheidet dabei zwischen mehreren verschiedenen Arten von Chromosomenmutationen:

• Deletion: Ein Teilstück des Chromosoms (Endstück oder mittlerer Abschnitt) geht verloren
• Translokation: Chromosomen können auseinanderbrechen und dabei Teilstücke verlieren, welche in die Chromatide eines anderen Chromosoms angeheftet werden.
• Duplikation: Ein Abschnitt des Chromosoms ist doppelt vorhanden, da ein auseinandergebrochenes Teilstück in die Schwesterchromatide eingegliedert wurde.
• Inversion: Innerhalb eines Chromosoms kann sich nach einem doppelten Bruch ein Stück wieder umgekehrt einfügen. Dies führt zum Verlust oder zur Änderung der Reihenfolge des entsprechenden Gens.
• Insertion (auch: Addition): Hier besitzt ein Chromosom anschließend intern ein zusätzliches Teilstück.

Auf die Eigenschaften eines Organismus haben nicht nur die Gene, sondern auch deren Anordnung auf dem Chromosom Einfluss (Positionseffekt).

Auswirkungen

Zum Teil führen diese Veränderungen der Struktur des Chromosoms zu schwerwiegenden Krankheiten, Behinderungen und Fehlbildungen. Der Grund dafür ist meistens ein Gendosis-Effekt: Üblicherweise liegt ein Gen nur in einer bestimmten Anzahl vor (beim Menschen zweimal = disom), mit Ausnahme der Gene des X-Chromosoms. Bei einer Deletion und Duplikation ist das aber nicht mehr der Fall, die Gene kommen dann mehr oder weniger als zwei mal vor. Dabei kann es bereits bei kleinen Veränderungen dieser Art zum Absterben der Zelle kommen.

Translokationen und Inversionen müssen nicht zwangsläufig eine Auswirkung haben, da sich die Anzahl der Gene nicht verändert (= balancierte Translokation/balancierte Inversion), sondern nur ihre Position. Wenn sie eine Auswirkung haben, dann wegen des Positions-Effekts: Ein Gen kann nämlich in seiner Wirkungsweise von der Position auf dem Chromosom abhängig sein, insbesondere ist die Genregulation auch von der Lokalisation des Gens auf dem Chromosom abhängig.

Beispiele

Eine der vielen genetischen Besonderheiten, die durch Chromosomenmutationen hervorgerufen werden, ist das Cri-du-chat-Syndrom, das mit einigen körperlichen und kognitiven Besonderheiten einhergeht. Ursache ist eine Deletion am Chromosom der Nummer 5.

siehe auch

• Genmutation
• Genommutation