Spinozerebelläre Ataxie Typ 13

Klassifikation nach ICD-10
Q04.9	Angeborene Fehlbildung des Gehirns, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist eine seltene Erbkrankheit, die bislang in zwei Familien (in Frankreich und den Philippinen) nachgewiesen werden konnte. Klinisch zeigen sich dabei zerebelläre Ataxie mit Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Epilepsie und oft auch leichte geistige Behinderung (IQ, 62-76). Die Lebenserwartung erscheint nicht verkrürzt (manche Patienten werden 70 Jahre alt). Diese neurodegenerative Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt.^{[1] [2]}

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf den klinischen Befund (neurologische und neuropsychologische Untersuchung) und die molekulargenetische Untersuchung des Kaliumkanals KCNC3 (Kv3.3). Dies ist die einzig bisher bekannte genetische Veränderung (19q13.3-q13.4).^[1][2]

Therapie

Die Therapie ist symptomatisch. Aufgrund der Ataxie sind Gehhilfen, beim Auftreten epileptische Anfälle Antiepileptika notwendig. Patienten mit Dysphagie benötigen zusätzliche Hilfe bei der Nahrungsaufnahme. Eine Pränatale Diagnostik ist möglich.^[1]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b c} Pulst S.-M.: Spinocerebellar Ataxia Type13, GeneReviews, 2006, hier online
2. ↑ ^{a b} SPINOCEREBELLAR ATAXIA 13; SCA13 bei Online Mendelian Inheritance in Man.