Vaughan-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D75.8	Sonstige näher bezeichnete Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe ICD-O 9961/3
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Osteomyelofibrose (Abk.: OMF, engl.: osteomyelofibrosis) ist ein myeloproliferatives Syndrom und stellt eine fortschreitende Erkrankung des Knochenmarks dar. Sie kann als eine eigenständige Erkrankung (primäre bzw. idiopathische Myelofibrose, PMF, IMF) auftreten oder als Folge einer anderen Krankheit, die das Knochenmark verändert, z. B. bei der Polycythaemia vera, sich sekundär manifestieren.

Synonyme

• Osteomyelosklerose (OMS)
• Myelofibrose
• Knochenmarkfibrose
• Osteofibrosis

Vorkommen

• Die OMF ist eine seltene Erkrankung
• Frauen sind häufiger betroffen.
• Manifestationsgipfel zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr.
• Die Inzidenz beträgt ca. 1,5:100.000/Jahr oder ca. 1.200 Fälle pro Jahr in Deutschland.

Ursachen

Mögliche Ursachen für die OMF sind:

• Reaktion auf Einwirkungen von chemischen oder physikalischen Noxen, z. B. ionisierende Strahlen.
• erworbene Gendefekte.
• Sekundärerkrankung infolge einer anderen Krankheit, die das Knochenmark verändert, z. B. bei der Polycythaemia vera.
• weitere unbekannte Ursachen.

Pathogenese

Bei der OMF kommt es zu einer progredienten Fibrosierung (Verödung) des blutbildenden Knochenmarkgewebes. Die Blutbildung ist gestört. Vermutlich setzen die veränderten Blutzellen und ihre Vorstufen Substanzen frei, die eine vermehrte Faserbildung im Knochenmarksgewebe hervorrufen können. Die Blutbildung findet immer mehr in der Leber und Milz statt, da das Knochenmark wegen zunehmender Faserbildung seine Aufgabe nicht mehr ausreichend erfüllen kann. Folge kann eine vergrößerte Milz und/oder Leber sein.

Klinik/Symptome

Am Anfang der Krankheit bleiben die Patienten symptomlos, erst nach längerer Zeit wird die Erkrankung diagnostiziert.

Eine mangelhafte bzw. fehlerhafte Blutbildung kann folgende Symptome hervorrufen:

• Verschiedene Anämieformen
• Am Anfang besteht eine Thromboseneigung
• Später können Blutungen aufgrund einer Thrombozytopenie vorkommen.
• Leukozytosen
• Linksverschiebung des Blutbildes (Auftreten von unreifen Vorstufen der Blutzellen im peripheren Blut)
• erhöhte alkalische Leukozytenphosphatase
• Erythrozyten zeigen im Blutausstrich eine "Tränentropfenform"(=Dakryocyten, "teardrop"-Poikilocytose).

Weitere Symptome:

• Müdigkeit
• Appetitlosigkeit
• Abgeschlagenheit
• Durchfall
• Nachtschweiß
• Eine stark vergrößerte Milz (Splenomegalie) oder Leber (Hepatomegalie) kann Oberbauchbeschwerden hervorrufen.
• Gelenkschmerzen
• Sehstörungen

Diagnostik

• Anamnese: Müdigkeit und Gewichtsverlust (siehe Symptome)
• Blutbild zeigt eine Linksverschiebung (Auftreten von unreifen Vorstufen der Blutzellen im peripheren Blut; siehe auch Erythrozytenverteilungsbreite)
• Abtasten und Ultraschalluntersuchung der Milz und Leber (Oberbauchschmerzen)
• Röntgen: evtl. Verkalkung (=Sklerosierung) der Knochen beobachtbar.
• Diagnosesicherung durch Knochenmarkspunktion (KMP) und Abgrenzung von anderen myeloproliferativen Erkrankungen.

Differentialdiagnosen

• Chronische myeloische Leukämie (CML)
• Knochenmarkskarzinosen

Therapie

Die OMF ist eine chronische und anspruchsvolle Erkrankung und sollte von Experten (Hämatologen) aufmerksam beobachtet und behandelt werden (Uniklinik). Daher hier nur grob:

• Knochenmarkstransplantation (KMT)
• evtl. Arzneien wie Interferon alpha, Androgene, Hydroxyurea, Thalidomid, Erythropoetin
• Bluttransfusionen

Prognose

Da die Prognose von vielen Faktoren abhängig (Primär- oder Sekundärerkrankung, andere Erkrankungen) ist, ergeben sich keine generalisiert darstellbare Ergebnisse. Das mediane Überleben nach Diagnosestellung betrifft je nach Studie zwischen 4-7 Jahren, obwohl auch Langzeitüberlebende bis 20 Jahre beschrieben worden sind. Die wichtigsten Todesursachen sind schwere Infekte (aufgrund der Knochenmarksschwäche) und die Umwandlung in eine aggressive Form der akuten Leukämie.

Weblinks

• Expertengruppe CMPE - Informationen zur Idiopatischen Myelofibrose / Osteomyelofibrose
• Internet-Seiten der Deutschen Leukämiehilfe (DLH)
• mpd-netzwerk e.V. Das MPD-Netzwerk e.V. ist eine Internet-Selbsthilfegruppe für PatientInnen mit chronischen myeloproliferativen Erkrankungen (MPD) und deren Angehörige. Es ist als gemeinnütziger Verein beim Amtsgericht Lüneburg eingetragen.

Siehe auch

Myeloproliferative Erkrankung, Chronische myeloische Leukämie

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