- Wilson-Protein
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ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide —
Masse/Länge Primärstruktur 1465 Aminosäuren Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Transmembranprotein Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name ATP7B Externe IDs OMIM: 606882 UniProt: P35670 MGI: 103297 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.3 Bezeichnung P-ATPase Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.6.3.4 Hydrolase Reaktionsart Hydrolyse Substrat ATP + H2O + Cu2+(In) Produkte ADP + Phosphat + Cu2+(Out) Vorkommen Homologie-Familie kationentransportierende ATPase Übergeordnetes Taxon Lebewesen Orthologe Mensch Maus Entrez 540 11979 Ensembl ENSG00000123191 ENSMUSG00000006567 UniProt P35670 Q64446 Refseq (mRNA) NM_000053 NM_007511 Refseq (Protein) NP_000044 NP_031537 Genlocus Chr chr13: 51.41 - 51.45 Mb Chr chr8: 23.46 - 23.53 Mb PubMed Suche [1] [2] Das Wilson-Protein, auch als ATP7B bekannt, ist eine ATPase, die Kupfer transportiert.
Das Wilson-Protein ist ein Mitglied der P-Typ KationenTransporter-ATPase-Familie. Das dazugehörige Wilson-Gen codiert für ein Membranprotein, mit verschiedenen transmembranären Domänen, einer ATPase-consensus-Sequenz, einer hinge-domain, einem Abschnitt, der phosphoryliert werden kann und mindestens zwei Kupfer-Bindungsstellen. Das Protein transportiert Kupfer aus Zellen, ähnlich dem Transport des Kupfers aus der Leberzelle in die Galle. Für das Wilson-Gen sind mRNA-Varianten beschrieben, die durch ein alternatives Spleißen hervorgerufen werden und für verschiedene Isoformen des Wilson-Proteins codieren, die an unterschiedlichen Stellen in der Zelle lokalisiert sind. Mutationen im Wilson-Gen sind mit dem Morbus Wilson assoziiert.[1]
Literatur
- Harris ED: Cellular copper transport and metabolism. in: Annu. Rev. Nutr. vol. 20 pg. 291–310 (2000) PMID 10940336
- Cox DW, Moore SD: Copper transporting P-type ATPases and human disease. in: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5 pg. 333–8 (2003) PMID 12539960
- Lutsenko S, Efremov RG, Tsivkovskii R, Walker JM: Human copper-transporting ATPase ATP7B (the Wilson's disease protein): biochemical properties and regulation. in: J. Bioenerg. Biomembr. vol. 34,5 pg. 351–62 (2003) PMID 12539962
- Chappuis P, Bost M, Misrahi M, et al.: [Wilson disease: clinical and biological aspects] in: Ann. Biol. Clin. (Paris) vol. 63,5 pg. 457–66 (2006) PMID 16230279
- La Fontaine S, Mercer JF: Trafficking of the copper-ATPases, ATP7A and ATP7B: role in copper homeostasis. in: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2 pg. 149–67 (2007) PMID 17531189
- Lutsenko S, LeShane ES, Shinde U: Biochemical basis of regulation of human copper-transporting ATPases. in: Arch. Biochem. Biophys. vol. 463,2 pg. 134–48 (2007) PMID 17562324
Einzelnachweise
- ↑ Entrez Gene: ATP7B ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide. Abgerufen am 9. März 2011.
Kategorie:- Membran-ATPase
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