Chromosom 20 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 20

Chromosom 20 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 20

Das Chromosom 20 besteht aus 62,4 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 20 enthält etwa 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 20 befinden sich zwischen 600 und 800 Gene.^[1] Bisher sind 603 davon bekannt.^[2]

Bekannte Gene auf dem Chromosom 20

Das Chromosom 20 enthält unter anderem folgende Gene:

• CST3: Cystatin C
• GHRH: Somatoliberin
• PTPN1: Protein Tyrosine Phosphatase (N1)^[3]

Medizinische Bedeutung

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Mit den auf dem Chromosom 20 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[4]

• Alagille-Syndrom
• Alzheimer-Krankheit
• Atopisches Ekzem
• Benigne familiäre Epilepsie
• Brachydaktylie Typ C
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
• Typ-2-Diabetes
• HARP-Syndrom (Hypoprebetalipoproteinämie, Acanthozytose, Retinopathia Pigmentosa)
• Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom 6
• Morbus Hirschsprung
• Kallmann-Syndrom Typ 3
• Kindler-Syndrom
• MODY Typ 1
• Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
• Okihiro-Syndrom
• Transmissible spongiforme Enzephalopathie
• Waardenburg-Syndrom Typ IV
• Zöliakie

Einzelnachweise

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 20, Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ ensembl.org, Chromosome 20, abgerufen am 20. März 2008
3. ↑ Pauline W. Wang, James D. Eisenbart, Rafael Espinosa, III , Elizabeth M. Davis, Richard A. Larson and Michelle M. Le Beau, Refinement of the Smallest Commonly Deleted Segment of Chromosome 20 in Malignant Myeloid Diseases and Development of a PAC-Based Physical and Transcription Map, Genomics, Volume 67, Issue 1, 1 July 2000, Pages 28-39
4. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 20., Stand: 29. Februar 2008

Literatur

• P. Deloukas u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20. In: Nature, 414/2001, S.865-71. PMID 11780052
• F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. In: Genet Test, 1/1997-1998, S.225-9. PMID 10464650

Weblinks

• Ensembl – Chromosom 20 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 20 (englisch)
• Die Genkarte des Chromosoms 20 (englisch)
• Die Genkarte des Chromosoms 20 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)

Die Chromosomen des Menschen

Chromosom 1 | Chromosom 2 | Chromosom 3 | Chromosom 4 | Chromosom 5 | Chromosom 6 | Chromosom 7 | Chromosom 8 | Chromosom 9 | Chromosom 10 | Chromosom 11 | Chromosom 12 | Chromosom 13 | Chromosom 14 | Chromosom 15 | Chromosom 16 | Chromosom 17 | Chromosom 18 | Chromosom 19 | Chromosom 20 | Chromosom 21 | Chromosom 22 | X-Chromosom | Y-Chromosom