Chromosom 1 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 1

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Entschlüsselung des Chromosoms 1

Das Chromosom 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.^[1]

Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 1

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

• Angiotensinogen
• Die beiden Gene des Rhesussystems (Rhesusfaktor)
• Brain Natriuretic Peptide
• NPHS2: Podocin
• NRAS: Ras
• KISS1: Kisspeptin
• SRP9: Signal Recognition Particle 9 kDa

Medizinische Bedeutung

Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:^[2]

• Alzheimer-Krankheit
• Bartter-Syndrom Typ III und Typ IV
• Brustkrebs
• Chediak-Higashi-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Fokal segmentale Glomerulosklerose, steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang
• Faktor-V-Leiden
• Glaukom
• Hämochromatose
• Li-Fraumeni-Syndrom^[3]
• Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
• Mikrozephalie
• Morbus Charcot-Marie-Tooth
• Morbus Crohn
• Morbus Gaucher
• Myoadenylatdeaminase-Mangel
• Parkinson-Krankheit
• Periodische Lähmung
• Phäochromozytom
• Porphyrie
• Progerie
• Riesenzelltumor^[4][5]
• Schwerhörigkeit
• Trimethylaminurie
• Usher-Syndrom

Einzelnachweise

1. ↑ S. G. Gregory u.a., The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. In: Nature, 441/2006, S. 315-21, PMID 16710414
2. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008
3. ↑ Bachinski u.a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383
4. ↑ R. Sciot u.a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
5. ↑ G. S. Vogrincic u.a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819

Literatur

• W. J. Murphy u.a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Res. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

Weblinks

• Ensembl – Chromosom 1 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 1 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 1
• Chromosom 1 - Erbgut komplett entziffert. In: Focus, Ausgabe vom 18. Mai 2006

Die Chromosomen des Menschen

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