NPH-MCKD-Komplex

Der NPH-MCKD-Komplex (nephronophthisis-medullary cystic kidney disease), auch NPH/ADMCKD-Komplex genannt, ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Niere, die zu einer Zystenniere führt.

Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen Gen in bestimmten Altersbereichen zum terminalen Nierenversagen (endgültiges Nierenversagen).^[1]

Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:

Erbgang	Erkrankung	Chromosom/Genlocus	Gen	Protein	terminales Nierenversagen (Alter in Jahre)
autosomal-rezessiv	Juvenile Nephrophthise	2q13	NPHP1	Nephrocystin-1	13
autosomal-rezessiv	Infantile Nephronophthise	9q22-q31	NPHP2	Inversin	<1
autosomal-rezessiv	Adoleszente Nephronophthise	3q22.1	NPHP3	Nephrocystin-3	19
autosomal-rezessiv	Nephronophthise Typ 4	1p36.22	NPHP4	Nephroretinin	21
autosomal-rezessiv	Nephronophthise Typ 5	3q21.1	IQCB1, NPHP5	Nephrocystin-5	13
autosomal-rezessiv	Nephronophthise Typ 6	12q21.33	CEP290, NPHP6	Nephrocystin-6
autosomal-rezessiv	Nephronophthise Typ 7	16p13.3[2]	GLIS2	Zinkfinger-Protein GLIS2
autosomal-dominant	Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1	1q21	MCKD-1	Phänotyp	62
autosomal-dominant	Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2	16p12.3	UMOD	Uromodulin	32

Einzelnachweise

1. ↑ F. Hildebrandt u. a.: Nephronophthise und verwandte Krankheiten. In: medgen 12, 2000, S. 225–231.
2. ↑ M. Attanasio u. a.: Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis. In: Nature Genet 39, 2007, S. 1018–1024. PMID 17618285

Literatur

• F. R. Panther: Mutationsanalyse bei Medullärer Zystischer Nierenerkrankung Typ1. Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2006.
• T. Vetsi: Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1). Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2003.