Caroli-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
Q44.5	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die Caroli-Krankheit, benannt nach ihrem Erstbeschreiber Jacques Caroli (1902 – 1979), ist eine mit etwa 200 dokumentierten Fällen (bis 2002)^[1] seltene angeborene Erkrankung der Gallenwege. Die großen Gallenwege in der Leber sind deutlich erweitert und es kommt häufig zu Entzündungen und Steinbildung in den Gallengängen. Die genetische Ursache ist noch unklar, jedoch folgt sie in den meisten Fällen einem autosomal-rezessiven Erbgang.^[2] Ist die Krankheit mit einer Fibrose der Leber kombiniert, spricht man vom Caroli-Syndrom.

Symptome

Die Erkrankung kann in den ersten fünf bis 20 Lebensjahren ohne oder nur mit gelegentlichen Symptomen verlaufen.^[3] Die Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge führt zu einem verlangsamten Gallefluss und begünstigt die Bildung von Gallensteinen wie auch von Infektionen der Gallenwege (Cholangitis), weshalb wiederkehrendes Fieber mit Gelbsucht (Ikterus) teilweise auch in Verbindung mit Oberbauchschmerzen bestehen. Findet man Gallensteine nur in den Gallenwegen, nicht jedoch in der Galleblase, sollte dringend eine Caroli-Erkrankung ausgeschlossen werden. ^[3]

Diagnose

Beweisend für die Diagnose der Caroli-Krankheit ist der Nachweis, dass die Zysten in der Leber mit den Gallengängen in Verbindung stehen. Dies ist mittels Sonografie, Computertomografie, Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP), ERCP oder szintigrafisch (hepatobiliäre Funktionsszintigraphie mittels radioaktiv markierter Lidocain-Derivate) möglich. Die Krankheit kann auch in Verbindung mit einer rezessiven Form einer polyzystischen Nierendegeneration vorkommen (PKHD1-Gen-Mutation), wobei hierbei dann die entstehende Niereninsuffizienz im Vordergrund steht. Diese Fälle zeigen Überschneidungen zur reno-hepato-pankreatischen Dysplasie.

Therapie

Die Therapie richtet sich nach dem Ausmaß des Befalls der Gallenwege. Wenn nur ein Leberlappen betroffen ist, kann dieser reseziert werden. ^[3] Sollte die Erkrankung nicht operabel sein, kommt eine Lebertransplantation in Frage. Zur symptomatischen Behandlung gehört die konsequente Beseitigung von Infektionen mit einem geeigneten Antibiotikum und die Auflösung der Gallensteine mit Ursodeoxycholsäure.

Komplikationen

Die Häufigkeit der Gallenwegsinfektionen kann von Patient zu Patient stark variieren. Je häufiger sie auftritt, umso schlechter ist jedoch die Prognose, denn diese Patienten haben schon in einem frühen Lebensalter eine Einschränkung der Lebensqualität.^[3] Eine weitere Komplikation stellen Abszesse in der Leber dar. Die Häufigkeit des Auftretens von Krebserkrankungen, die mit zystischen Lebererkrankungen assoziiert sind, wird mit 2,5–16 % angegeben.^[3] Speziell für die Caroli-Krankheit geben Gupta et al. eine Häufigkeit von 7 % für Cholangiokarzinome an. ^[2] Schließlich ist auch das Auftreten einer Amyloidose im Rahmen der Erkrankung beschrieben worden. Die insgesamt eingeschränkte Lebenserwartung ist durch Leberabszesse oder eine von einer Gallenwegsinfektion ausgehenden Sepsis verursacht. ^[3]

Einzelnachweise

1. ↑ Yonem O., Bayraktar Y.: Clinical characteristics of Caroli’s syndrome. In: World J Gastroenterol. 2007; 13(13)1934-1937 PMID 17461492
2. ↑ ^{a b} Gupta AK et al.: Caroli’s Disease. In: Indian J Paediatr. 200673(3):233-235 PMID 16567920
3. ↑ ^{a b c d e f} Yonem O., Bayraktar Y.: Clinical characteristics of Caroli’s disease. In: World J Gastroenterol. 2007; 13(13)1930-1933 PMID 17461492

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