Achalasie

Klassifikation nach ICD-10
K22.0	Achalasie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Als Achalasie wird generell eine Funktionsstörung jener Anteile der glatten Muskulatur von Hohlorganen bezeichnet, die eine Verschlussfunktion ausüben.

Im Allgemeinen wird damit die Unfähigkeit des unteren Ösophagussphinkters bezeichnet, sich für den Durchtritt eines Bissens in den Magen ausreichend zu öffnen, wobei allerdings auch die Motilität der gesamten Speiseröhre gestört sein kann.

Stadien

Die Achalasie wird in drei Stadien eingeteilt.

• Stadium I - hypermotile Form
• Stadium II - Hypomotile Form
• Stadium III - amotile Form

Die Erkrankung schreitet vom ersten zum letzten Stadium fort. Im Stadium I ist die Speiseröhre noch funktionsfähig, und versucht gegen den zu hohen Druck im unteren Schließmuskel (Mageneingang) 'anzupumpen' (hypermotil = überbeweglich im Sinne von überaktiv). Im zweiten Stadium wird die Ösophagusmuskulatur bereits träger, da sich die Speiseröhre zunehmend ausweitet (dilatiert). Im Endstadium der Erkrankung (Stadium III) 'hängt' die Speiseröhre schließlich quasi als 'schlaffer' funktionsloser Muskelschlauch im Mediastinum (Mittelfellraum des Brustkorbes). Die Speiseröhre ist defekt und vollkommen amotil (unbeweglich).

Häufigkeit

Die Achalasie ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von zirka 1:100.000 ohne Bevorzugung eines Geschlechts. Das typische Erkrankungsalter liegt zwischen 25 und 60 Jahren. Weniger als 5 % der Patienten sind Kinder.

Ursachen und Krankheitsentstehung

Primäre Achalasie

Die Ursache der Erkrankung ist noch nicht aufgeklärt. In wissenschaftlichen Untersuchungen wurde bei einigen Patienten eine Assoziation der primären Achalasie mit dem HLA-Antigen HLA-DQw1^[1] sowie eine erhöhte Anzahl von Antikörpern, die gegen das autonome Nervensystem gerichtet sind, nachgewiesen.^[2] Aufgrund dieser Ergebnisse kann vermutet werden, dass es sich bei der Achalasie um eine Autoimmunerkrankung handelt.^[3] Darüber hinaus wurden auch erregerbedingte Ursachen in Erwägung gezogen. Insbesondere eine mögliche Mitwirkung von Varizella-Zoster-Viren^[4], Masernviren und humanen Papillomaviren wurden publiziert. Diese Vermutungen konnten allerdings in neueren Studien nicht bestätigt werden. ^{[5] [6]} Neben immunologischen und erregerbedingten Ursachen werden auch psychische und erbliche Faktoren diskutiert.^[7]

Über die Mechanismen der Pathogenese und Pathophysiologie weiß man mehr als über die eigentliche Ursache der Erkrankung. Normalerweise wird beim Schluckakt in der Speiseröhre eine peristaltische Welle ausgelöst, die aufgenommene Nahrung Richtung Magen transportiert, und zu einer reflektorischen Relaxation des unteren Ösophagussphinkters. Letzterer hält die Öffnung von der Speiseröhre zum Magen hin mit Ausnahme des Schluckaktes verschlossen und verhindert damit ein Zurückfließen von Magensäure.

Bei der Achalasie ist die Peristaltik im unteren Ösophagus gestört und die reflektorische Relaxation des unteren Ösophagussphinkters im Rahmen des Schluckakts fehlt. Dadurch kommt es zu einer fehlenden Entleerung des Speiseröhreninhalts in den Magen und damit zu einem Aufstau von Nahrungsbestandteilen. Dies verursacht die für die Achalasie typischen Schluckbeschwerden. Erst wenn der durch die sich aufstauende Nahrung aufgebaute hydrostatische Druck den durch die Kontraktion bedingten Druck des Ösophagussphinkters übersteigt, kommt es zu einer Entleerung der Nahrungsbestandteile in den Magen.

Ursächlich für das Funktionsdefizit der Speiseröhre ist eine Degeneration der Nervenzellen des Plexus myentericus Auerbach. Die Degeneration wird durch eine Entzündungsreaktion getriggert und betrifft vorwiegend die Nervenzellen, welche die glatte Muskulatur hemmen und damit zu einer Relaxation des unteren Ösophagussphinkters führen. Die fehlende hemmende Innervation führt nicht nur zu einer fehlenden Relaxation, sondern gleichzeitig zu einer Erhöhung des basalen Sphinkterdruckes. ^[3]

Sekundäre Achalasie

Sekundäre Achalasien können durch Karzinome, insbesondere durch Magenkarzinome, oder v. a. in den Tropen durch die Chagas-Krankheit ausgelöst werden.

Weitere Erkrankungen, die in seltenen Fällen ein der Achalasie des Ösophagus ähnliches Krankheitsbild verursachen können, sind die Amyloidose, Sarkoidose, Neurofibromatose, eosinophile Gastroenteritis, Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, chronische idiopathische intestinale Pseudoobstruktion und der Morbus Fabry.^[3]

Symptomatik

Leitsymptom der Erkrankung sind Schluckstörungen. In der Regel nehmen die Symptome mit Fortlauf der Erkrankung stetig zu. Zusammengefasst treten bei der Achalasie folgende Symptome auf:

• Schluckbeschwerden (Dysphagie),
• Regurgitation
• Retrosternaler Schmerz, der häufig auf das Herz bezogen wird
• Aspirationen, d. h. Übertritt von Speisebrei in die Luftröhre
• Gewichtsverlust, selten Mangelernährung, v. a. bei Kindern

Komplikationen

Hauptsächlich durch die nächtlichen Regurgitationen kann es zur Entwicklung einer Aspirationspneumonie kommen, wenn Speisereste in die Atemwege gelangen. Durch das längere Verweilen von Nahrungsbestandteilen in der Speiseröhre kann sich diese sekundär entzünden und damit eine so genannte Retentionsösophagitis hervorrufen. Diese kann einerseits zu einer Verkürzung der Speiseröhre (Endobrachyösophagus) führen und gilt andererseits als Vorstufe zum Ösophaguskarzinom.^[8]

Diagnose

typische Sektglasform im Kontrastmittel-Breischluck

Im Frühstadium ist die Manometrie (Druckmessung) in unterschiedlichen Abschnitten der Speiseröhre die Methode der Wahl (Norm: 18-24 mmHg). Im Rahmen dieser Manometrie kann man die unzureichende Relaxation (Öffnung) des unteren Speiseröhrenschließmuskels in der Kombination mit einer Pumpfunktionsstörung der Speiseröhre oberhalb des Schließmuskels feststellen; im Spätstadium zeigt die Röntgenuntersuchung mit Kontrast-Schluckbrei (Barium-Brei) charakteristische Befunde. Dennoch kann man sich nicht auf diese Untersuchungen alleine verlassen, wenn man auch andere Ursachen einer Schluckstörung ausschließen möchte (z. B. Karzinome, Narbenstrikturen, neurologische Störungen, selten Dysphagia lusoria, Sklerodermie, Megaösophagus bei Chagas-Krankheit). Somit ist auch eine Endoskopie des oberen Verdauungstraktes, bzw. eine Gastroskopie (Magenspiegelung) in der Routinediagnostik zu fordern.

Therapie

Ursächlich ist die Achalasie bis heute nicht heilbar, jedoch gibt es gute Behandlungsmöglichkeiten für die Betroffenen um wieder eine normale Nahrungsaufnahme und ein beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Die Entscheidung für eine der Therapieformen erfolgt im Hinblick auf die unterschiedlichen Voraussetzungen des einzelnen Patienten wie Alter, Nebenerkrankungen oder auch Zustand der Speiseröhre.

Pharmakologische Therapie

Eine Arzneimitteltherapie ist nur bei leichteren Formen der Achalasie indiziert.^[8] Zur Therapie eignen sich Nitrate und Kalziumkanalblocker, die den Muskeltonus des Ösophagussphinkters herabsetzen und damit eine bessere Passage von Nahrungsmitteln ermöglichen können. Beide Substanzgruppen haben eine kurze Halbwertzeit, so dass die Einnahme in der Regel etwa 10 bis 30 Minuten vor Nahrungsaufnahme erfolgt.^[9] Bewährt hat sich Isosorbiddinitrat aus der Gruppe der Nitrate, für das die beste Wirkung bei der Behandlung der Achalasie nachgewiesen wurde.^[8] Die pharmakologische Therapie der Achalasie gilt im Vergleich zu den invasiven Therapieoptionen als weniger effektiv. Sie wird daher vor allem bei Patienten eingesetzt, die eine invasive Therapie ablehnen oder sich in einem schlechtem Allgemeinzustand befinden, so dass eine invasive Therapieform mit größeren Komplikationsrisiken verbunden ist. ^[9]

Ballondilatation

Die physische Dehnung (Ballondilatation) des unteren Ösophagussphinkters durch Ballonkatheter, auch als pneumatische Dilatation bezeichnet, zerreißt den Kardiamuskel und die Passage wird wieder möglich, die Behandlung ist in der Regel nicht schmerzhaft, da sie im Rahmen einer Magenspiegelung mit Hilfe eines sedierenden Medikamentes durchgeführt wird. Die Ballondilatation ist mit dem Risiko einer Speiseröhrenperforation behaftet (2 % der Behandlungen); diese erfordert oft eine sofortige Notoperation. Allerdings kann ein guter Teil der Patienten mit einer ein- bis mehrmaligen endoskopischen Aufdehnung dauerhaft beschwerdefrei bleiben.

Operative Therapie

Als chirurgische Therapieoption wird zunehmend die laparoskopische Myotomie nach Heller durchgeführt, die in der Hand eines damit erfahrenen Chirurgen im Regelfall eine dauerhafte Beschwerdefreiheit erreichen kann.

Die Ergebnisse der Myotomie sind zunächst ausgezeichnet, im Lauf von 10 - 15 Jahren kommt es allerdings in bis zu 10 % der Leidenden zu einem Neuauftreten einer Achalasie. Häufig ist die Speiseröhre dann bereits stark ausgeweitet, aperistaltisch und geschlängelt. In dieser Situation musste bisher eine Entfernung der Speiseröhre durchgeführt werden, ein auch in routinierten Händen risikoreicher Eingriff. Viel schonender ist hier die 2007 von einem österreichischen Ärzteteam entwickelte Methode der transgastrischen Ösophagofundostomie, die erstmals vom Wiener Chirurgen Manfred Prager eingesetzt wurde.

Botulinumtoxin-Injektion

Durch endoskopische Injektion von Botulinumtoxin in den Ösophagussphinkter wird der Muskel teilweise gelähmt, so dass die Öffnung zum Magen erweitert und somit für den Nahrungsbrei wieder besser passierbar wird, die Wirkung einer einzelnen Behandlung hält in verschiedenen Studien im Mittel etwa 6 Monate an und muss deshalb regelmäßig wiederholt werden.

Ösophagektomie

Im Endstadium der Erkrankung bringt eine Myotomie nichts mehr. Als Therapie kann hier nur noch die Ösophagektomie erfolgen (Entfernung der Speiseröhre). Zur Rekonstruktion wird dann zumeist ein Dickdarmabschnitt als 'Interponat' zwischengeschaltet.

Geschichte

Im Jahre 1672 behandelte Sir Thomas Willis einen Patienten mit Dysphagie und Erweiterung der Speiseröhre erfolgreich durch Dehnung der Speiseröhre mit einem Walknochen. 1881 beschrieb Johann von Mikulicz diese Erkrankung als Folge eines Kardiaspasmus und wies damit als erster auf die Komponente der Funktionsstörung hin. 1929 erkannten Hurt und Rake das Problem als Versagen des unteren Ösophagussphinkters bezüglich seiner Öffnungsfunktion. Diese führten auch den Begriff der „Achalasie“ in die Medizin ein. Anfang der 90er Jahre des 20. Jahrhunderts wurde mit der Entwicklung der Endoskopie und der minimal-invasiven Chirurgie auch die Behandlung der Achalasie revolutioniert.^[10]

Literatur und Quellen

• Martin Allgower (, J. Rudiger Siewert (Redaktion: R. Bumm und R. B. Brauer): Chirurgie, 8. komplett überarbeitete Auflage, Springer, Berlin / Heidelberg / New York / Barcelona / Budapest / Hongkong / London / Milano / Paris / Santa Clara / Singapur / Tokio 2006, ISBN 978-3-540-30450-0.
• Jörg R. Siewert, Matthias Rothmund, Volker Schumpelick: Praxis der Viszeralchirurgie: Gastroenterologische Chirurgie 2. neu bearbeitete und erweiterte Auflage, Springer, Berlin / Heidelberg u. a. O. 2006, ISBN 978-3-540-29040-7.
• Hartwig Rütze, Henning Schulz: Ein Leben mit Achalasie. Achalasie-Selbsthilfe e.V., Münster 2008 (ohne ISBN)
• F Farrokhi, M. F. Vaezi: Idiopathic (primary) achalasia. Orphanet J Rare Dis. 2007 Sep 26;2:38. PMID 17894899

Einzelnachweise

1. ↑ Wong RK et al.: Significant DQw1 association in achalasia. Dig Dis Sci 1989 Mar;34(3):349-52. PMID 2920639
2. ↑ Verne GN et al.: Anti-myenteric neuronal antibodies in patients with achalasia. A prospective study. Dig Dis Sci 1997 Feb;42(2):307-13. PMID 9052511
3. ↑ ^{a b c} Spechler SJ et al.: Pathophysiology and etiology of achalasia. UpToDate August 2007
4. ↑ Robertson CS, Martin BA, Atkinson M. Varicella-zoster virus DNA in the oesophageal myenteric plexus in achalasia. Gut. 1993 Mar;34(3):299-302 PMID 8386130
5. ↑ Niwamoto H et al.: Are human herpes viruses or measles virus associated with esophageal achalasia? Dig Dis Sci 1995 Apr;40(4):859-64. PMID 7720482
6. ↑ Birgisson S et al.: Achalasia is not associated with measles or known herpes and human papilloma viruses. Dig Dis Sci 1997 Feb;42(2):300-6. PMID 9052510
7. ↑ Henne-Bruns, Dürig, Kremer: Duale Reihe Chirurgie. Thieme, 3. Auflage 2008. ISBN 978-3-13-125293-7
8. ↑ ^{a b c} Classen, Diehl, Kochsiek: Innere Medizin. 5. Auflage. Urban & Fischer-Verlag München 2006, S. 1117 ff. ISBN 3-437-44405-0
9. ↑ ^{a b} Spechler SJ et al.: Overview of the treatment of achalasia. UpToDate Februar 2008
10. ↑ Siewert, Harder, Rothmund: Praxis der Viszeralchirurgie - Gastroenterologische Chirurgie. Springer Verlag, 1. Auflage 2002, S. 293 ff. ISBN 3-540-65950-1

Weblinks

 Commons: Achalasia – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• achalasia risc concortium (genetische Forschungsgruppe)
• Leitlinie "Ösophagus-Achalasie" der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie, Stand 2002 (PDF)

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