- Desmin
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Desmin —
Masse/Länge Primärstruktur 470 aa; 53,5 kDa Sekundär- bis Quartärstruktur Homopolymer Bezeichner Gen-Name DES Externe IDs OMIM: 125660 MGI: 94885 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Chordatiere Orthologe Mensch Maus Entrez 1674 13346 Ensembl ENSG00000175084 ENSMUSG00000026208 UniProt P17661 Q3V1K9 Refseq (mRNA) NM_001927 NM_010043 Refseq (Protein) NP_001918 NP_034173 Genlocus Chr 2: 219.99 - 220 Mb Chr 1: 75.24 - 75.25 Mb PubMed Suche [1] [2] Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.
Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannte Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin.
Klinische Bedeutung
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist z.B. bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie und zum so genannten Kaeser-Syndrom führen können.
Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.
Einzelnachweise
- ↑ Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1-7.
Weblinks
Kategorien:- Histologie der Binde- und Stützgewebe
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