Mikrodeletion

Deletion auf einem Chromosom.

Eine Deletion, auch Gendeletion, ist in der Genetik eine Variante der Genmutation bzw. Chromosomenmutation (und damit eine Chromosomenaberration), bei der eine Nukleotidsequenz bzw. ein Teil bis hin zum gesamten Chromosom fehlt. Deletion ist daher immer Verlust von genetischem Material. Jegliche Anzahl von Nukleinbasen können deletiert sein, von einer einzelnen Base (Punktmutation) bis hin zum Chromosom.

Es wird zwischen der interstitiellen und der terminalen Deletion unterschieden. Die erstere beschreibt einen Verlust innerhalb des Chromosoms, die letztere ein Verlorengehen eines Endabschnittes, also eines Teils des Telomerbereiches.

Als Folge der Deletion, kann nach der Translation der aus der DNA entstandenen mRNA ein fehlerhaftes Protein entstehen. Denn durch die Deletion von Basenpaaren kann eine Leserasterverschiebung-Mutation hervorgerufen werden, wenn eine Anzahl von Basenpaaren entfernt wurde, die nicht durch drei teilbar ist. Wird jedoch ein ganzes Codon/Basentriplett entfernt, entsteht höchstwahrscheinlich ein fehlerhaftes Protein – da eine Aminosäure fehlt – jedoch wird das Leseraster nicht verschoben. Da kann es auch durchaus vorkommen, dass das entstandene Protein noch teilfunktionsfähig ist und einen schwächeren Phänotyp hervorruft als eine Nullmutante.

Von Mikrodeletionen spricht man, wenn die Stückverluste der Chromosomen so klein sind, dass sie nur durch spezielle Techniken (z.B. FisH-Test) erkannt werden können.

Siehe auch

• Ringchromosom

Weblinks