Morbus Günther

Klassifikation nach ICD-10
E80.0	Hereditäre erythropoetische Porphyrie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Der Morbus Günther auch (kongenitale erythropoetische Porphyrie, Abk. CEP) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Das von Mutation betroffene Gen codiert für die Uroporphyrinogen-III-Synthase, ein Enzym des Porphyrin-Stoffwechsels.

Unter der fachlich nicht korrekten Bezeichnung Morbus Günther wird mancherorts auch eine Reihe von Erkrankungen verstanden, die in einem Zusammenhang mit der Anwendung von uranhaltiger Munition stehen. Das Krankheitsbild wurde Anfang der 1990er Jahre von dem deutschen Arzt Siegwart Horst Günther beschrieben.

Ätiologie

Der Morbus Günther ist eine der meist hereditären Störungen der Biosynthese von Häm, dem der eisenhaltigen Farbstoff der roten Blutkörperchen. Häm bildet zusammen mit den Globinen, dem Eiweißanteil, das Hämoglobin, welches in den roten Blutkörperchen für den Sauerstofftransport notwendig ist.

Die Krankheit entsteht durch verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Synthase, einem der 8 Enzyme, die für die Synthese von Häm benötigt werden. Vor dem Enzymdefekt kommt es zum Anhäufen des Uroporphyrinogen I, welches das betroffene Enzym „weiterverarbeiten“ sollte.

Beschwerden

Als Folge der Anhäufung des Häm- Vorläuferstoffs Uroporphyrinogen I ergibt sich eine schwere, mit unter stark entstellende Photodermatose (Sonnen-/Lichtunverträglichkeit) vor allem im Gesicht und an den Händen. Die Patienten haben roten Urin, der im UV-Licht (Wood-Licht) fluoresziert, des Weiteren verfärben sich die Zähne rötlich-braun und fluoreszieren im langwelligen UV-Licht.^[1]

Ebenfalls durch die anfallenden Stoffwechselprodukte kommt es zu hämolytischer Anämie und einer Splenomegalie (Milzvergrößerung).

Diagnose

Nachweis des Uroporphyrinogen I im Urin mittels HPLC.

Erste Hinweise auf eine CEP können beim Neugeborenen pink/ dunkelrot gefärbter Urin sein. Dies ist besonders im Zusammenhang mit der bei Neugeborenengelbsucht verwendeten Phototherapie wichtig, da sich Säuglinge mit CEP schwerste, entstellende Verbrennungen zuziehen können.^[2] Da CEP rezessiv vererbt wird, sind die Eltern meist nicht betroffen, so dass keine Familiengeschichte vorliegt die auf eine CEP beim Neugeborenen schließen lassen würde.

Therapie

Gentherapie als ursächliche Therapie wurde im Jahr 2008 erfolgreich an Mäusen durchgeführt.^[3]

Besonders wichtig ist der Lichtschutz, da durch Sonneneinstrahlung die starken Hautsymptome verursacht werden. Eventuell kann eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden. So werden die defekten Zellen ersetzt, natürlich mit dem Nachteil der lebenslangen Immunsuppression.

Prognose

Die Prognose ist bei Bedenken der Krankheitsschwere und der vorhandenen Therapieoptionen ungünstig.

Verwechslung

Nicht zu verwechseln ist die CEP mit der durch Hautschädigungen durch UV- Licht hervorgerufenen Xeroderma pigmentosum ("Mondscheinkinder"), der ein Ausfall der Reparaturfähigkeit von DNA- Schäden in der Haut zugrunde liegt.

Triviae

Die Symptomatik aus Blässe durch die bestehende Anämie, Entstellungen im Gesicht durch die Photodermatose, nächtlicher Lebensweise aufgrund der Lichtempfindlichkeit sowie rötlichen Zähnen läßt Forscher vermuten, daß frühzeitliche Fälle von Morbus Günther möglicherweise zur Entstehung und / oder Formung des Vampir-Mythos beigetragen haben könnten.^[4] Auch Fälle vermehrter Körperbehaarung sollen bei M. Günther zu beobachten sein, was ebenfalls der Legende Vorschub leisten würde. Daneben sollen die Erkrankten nicht selten aufgrund des Gehaltes an Cytochrom-P450, welches die bestehende Hämolyse verstärken kann, unverträglich auf Knoblauch und verwandte Pflanzen reagieren. Literarische Vampir-Vorlagen und echte Porphyrie - Symptome weichen aber in wesentlichen Punkten voneinander ab.^[5]

Einzelnachweise

1. ↑ http://www.annals.edu.sg/pdf200405/V33N3p359.pdf
2. ↑ http://www.indianpediatrics.net/oct2008/865.pdf
3. ↑ de Verneuil H, Robert-Richard E, Ged C, Mazurier F, Richard E, Moreau-Gaudry F: [Successful gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria]. In: Med Sci (Paris). 24, Nr. 6-7, 2008, S. 615–20. PMID 18601879.
4. ↑ Riede, Schäfer, Wehner, Allgemeine und spezielle Pathologie, Thieme Verlag
5. ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2398345/pdf/postmedj00035-0005b.pdf

Weblinks

Informationen zur CEP (englisch)

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