Myotilin

Myotilin
Myotilin

Masse/Länge Primärstruktur 498 AA, 57 kDa[1]
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name MYOT
Externe IDs OMIM604103 UniProtQ9UBF9
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Landwirbeltiere[2]

Myotilin, engl. auch Titin immunglobulin domain protein, kurz TTID, ist ein Protein in Säugetieren und manchen Reptilien. Beim Menschen wird es kodiert vom Myotilin-Gen (MYOT) und ist auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert. Myotilin wird beim Menschen im Sarkolemm der Skelettmuskeln, der Herzmuskeln, im Knochenmark und der Schilddrüse gebildet.[3]

Inhaltsverzeichnis

Aufbau und Funktion

Die genaue Funktion von Myotilin ist noch nicht bekannt. Myotilin besitzt zwei immunglobulin-ähnliche (Ig-like) Domänen am Carboxy-Terminus. Über diese Domänen können je 2 Myotilin-Moleküle antiparallele Dimere bilden. Myotilin besitzt außerdem Bindungsstellen für 2 weitere Proteine, Alpha-Actinin und Filamin C. Alpha-Actinin ist eine der Hauptkomponenten der Z-Scheibe des Sarkomers im Muskel und dient unter anderem der Verbindung von Actin-Filamenten („cross-linking“).

Es wird außerdem vermutet, dass Myotilin bei der Bildung der Sarkomere eine wichtige Rolle spielt (Myofibrillinogenese). Einer Überexpression von Myotilin führte bei in vitro Experimenten zu abnormal dicken Muskelfasern.

Medizinische Bedeutung

Mutationen im MYOT-Gen können zu drei allelischen Muskelerkrankungen führen, die zusammengefasst als Myotilinopathien bezeichnet werden.[4]

Quellen

Einzelnachweise

  1. D. Selcen, A. G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn Band 101, 2011, S. 143–154, ISSN 0072-9752. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00011-6. PMID 21496631. (Review).
  2. Orthologe bei OMA
  3. UniProt Q9UBF9
  4. * L. Broglio, M. Tentorio u.a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).

Weiterführende Literatur


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