Neonatale Hämochromatose

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels Hämochromatose
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die neonatale Hämochromatose ist eine mit etwa 100 beschriebenen Fallbeispielen (sporadisch und bei Geschwistern) äußerst selten vorkommende Form der Hämochromatose. Die Eisenspeicherkrankheit zeigt sich bei neugeborenen Kindern durch eine polyätiologische akute Entzündung der Leber (Hepatitis) mit Cholestase. Sie verläuft bis auf wenige Ausnahmen letal (tödlich).

Ursache

Im Gegensatz zur hereditären Hämochromatose ist bei dieser Form nicht das HFE-Gen beteiligt. Vermutlich liegt dennoch autosomal rezessive Vererbung vor, der zugrundeliegende genetische Defekt ist allerdings noch nicht bekannt.

Zum Teil kann eine zugrundeliegende Hepatitis B-Virusinfektion nachgewiesen werden, jedoch nicht bei allen betroffenen Kindern. Auch verschiedene Stoffwechselstörungen, zum Beispiel Synthesestörungen der Gallensäuren (Delta-(4)-3-Oxosteroid-5-Beta-Reduktase-Mangel u.a.), können die Erkrankung ursächlich begründen.

Chromosomale Ursachen, z.B. ein Edwards-Syndrom (Trisomie 18), sollten ebenfalls bedacht werden. Auch mit Blick auf eine Folgeschwangerschaft sollte dies ebenso überprüft werden wie das eventuelle Vorliegen einer pränatalen Virusinfektion. Die Mütter betroffener Kinder sollten auf Hepatitis B und eine Erhöhung des Eisenspiegels im Blut untersucht werden, selbst dann, wenn sie symptomlos sind. Das Risiko für Folgegeschwister eines Kindes mit sporadisch aufgetretender neonataler Hämochromatose liegt bei rund 15%, bedingt durch die Möglichkeit eines nicht-genetischen mütterlichen Faktors.

Prognose, Behandlung

In besonders schweren Fällen der neonataler Hämochromatose, bei denen sich Eisenablagerungen in diversen Organen gebildet haben, tritt der Tod des Kindes teilweise bereits vor der Geburt (in utero) ein. Kinder, die die Schwangerschaft überleben, versterben meist im Verlauf des ersten Jahres nach der Geburt im hepatischen Koma, ausgelöst durch portalen Hochdruck, sekundäre Leberzirrhose oder Lebernekrose.

In Einzelfällen kann eine Lebensverlängerung durch Lebertransplantation in den ersten Monaten nach der Geburt erreicht werden. Auch eine antioxidative Therapie (Gabe von Vitamin E, Selen, N-Acetylcystein, Prostaglandin E) in Verbindung mit Gabe von Desferroxamin kann die Lebenserwartung verlängern.

Differentialdiagnosen

Differentialdiagnostisch ist die neonatale Hämochromatose durch Siderose und Riesenzell-Transformation der Leberzellen im Bioptat abzugrenzen vom Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, einer Gallengangatresie, dem Niemann-Pick-Syndrom Typ C, dem Zellweger-Syndrom und dem neonatalen Lupus erythematodes

Häufige Symptome (vorgeburtlich)

• vermindertes Wachstum des Kindes
• Störungen der Fruchwassermenge (meist Oligohydramnion)
• Plazentahypertrophie durch Ödeme im Mutterkuchen

Häufige Symptome (nachgeburtlich)

• Blepharophimose
• Hypoglykämie
• persistierender Ikterus (fortschreitende Gelbsucht)
• therapieresistente Diarrhoe (Durchfall)
• Leberspeicherkrankheit
• Lebervergrößerung (Hepatomegalie)
• Nierenektopie, Hufeisenniere
• mandibuläre Retrognathie
• Stoffwechselstörung
• angeborene Leberfibrose
• unterentwickelte oder fehlende Mamillen (Brustwarzen)
• lange/große/plumpe Nase
• nach vorn gerichtete Nasenlöcher

Da die Krankheit insgesamt sehr selten ist, ist die Klassifizierung als häufige Symptome relativ zu sehen.

Weblinks

• Neonatale Hämochromatose bei Online Mendelian Inheritance in Man.

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