APC (Gen)

Adenomatous polyposis coli-Protein
Struktur des N-Ende nach PDB 1DEB
Größe	2843 aa; 311,6 kD
Struktur	Homooligomer
Isoformen	lange/kurze Form
Bezeichner
Gen-Namen	APC; DP2.5; DP3; FAP; FPC; GS
Externe IDs	OMIM: 175100   MGI: 88039
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Euteleostomi
Orthologe
	Mensch	Maus
Entrez	324	11789
Ensembl	ENSG00000134982	ENSMUSG00000005871
UniProt	P25054	Q8C9I9
Refseq (mRNA)	NM_000038	XM_622559
Refseq (Protein)	NP_000029	XP_622559
Genlocus	Chr 5: 112.1 - 112.21 Mb	Chr 18: 34.35 - 34.44 Mb
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Das APC (Adenomatous Polyposis coli)-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, welches zuerst bei einem bestimmten Typ von Darmkrebs mutiert gefunden wurde. Jedoch kann dieses Gen auch bei anderen Krebsarten mutieren.

Das Gen ist deshalb so wichtig, weil es für das APC-Protein kodiert, welches im Wnt-Signalweg bei der Degradation von β-Catenin eine entscheidende Rolle spielt. Normalerweise bildet das Protein zusammen mit dem Gerüstprotein Axin und der Proteinkinase GSK-3β einen Proteinkomplex, welcher β-Catenin bindet und seinen Abbau auslöst. Wenn nun eine Mutation in dem APC-Gen entsteht, kann die Affinität von β-Catenin zu dem Komplex gemindert werden und β-Catenin akkumuliert als ob der Wnt-Signalweg aktiviert wäre. Dies führt dazu, dass β-Catenin in den Zellkern wandert und dort TCF bindet und Wnt-Zielproteine wie cMyc exprimiert werden. Die Zelle proliferiert (teilt sich) unkontrolliert, und es bildet sich eine Krebs-Zelle.